Prader-Willi like nu ook onderdeel Expertisecentrum PWS

Ernstig overgewicht en gedragsstoornissen bij kinderen die lijken op kinderen met Prader-Willi syndroom – een ernstig probleem bij een vergeten groep kinderen

Prader-Willi syndroom (PWS) is aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van matig ernstige verstandelijke beperking, spierzwakte, gedragsproblemen en een ongeremde eetlust die kan leiden tot extreem overgewicht. PWS wordt veroorzaakt door een afwijking in een deel van chromosoom 15 dat leidt tot een regelstoornis in de hersenen. In 2002 was er nog nauwelijks iets bekend over PWS, maar in de afgelopen 10 jaren zijn er bij kinderen met PWS met name door Stichting Kind en Groei en later samen met het Expertisecentrum PWS vele studies verricht, waardoor nu veel meer bekend is waarom verschillende problemen optreden en vooral hoe die moeten worden voorkomen en behandeld. Diverse behandelingen zijn getest en sommigen zijn zeer effectief en veilig gebleken, waaronder groeihormoonbehandeling. Ook zijn er (inter)nationale behandelrichtlijnen opgesteld en worden de Nederlandse kinderen en volwassenen met PWS tegenwoordig behandeld door multidisciplinaire teams. Daardoor is de gezondheid en kwaliteit van leven van de kinderen en volwassenen met PWS aanzienlijk verbeterd. Vóór 2002 woonden de meeste jongeren en volwassenen met PWS vanwege alle problemen in instellingen en wist vrijwel niemand van hun bestaan. Tegenwoordig hebben ze door alle zorg en ondersteuning veel minder problemen. De meesten kunnen nu naar school en later eenvoudig werk verrichten, zij nemen deel aan maatschappelijke activiteiten en kunnen tegenwoordig van hun leven genieten.  

Prader-Willi-like kinderen

Er is echter een vrij grote groep kinderen die sterk lijkt op de kinderen met PWS. Deze Prader-Willi-achtige (PWS-like) kinderen hebben dezelfde ernstige medische en gedragsproblemen als kinderen met PWS, maar ze missen de bijbehorende genetische afwijking. Terwijl hun problemen even ernstig zijn als die van kinderen met PWS, hebben zij vaak geen toegang tot juiste medische behandeling. De meeste artsen sturen hen zonder behandeling naar huis zodra de diagnose PWS niet kan worden aangetoond. Daardoor komen deze kinderen in de vergetelheid. Ze worden vaak al tijdens hun kinderjaren in instellingen opgenomen en omdat niemand de oorzaak kent krijgen ze ook geen adequate behandeling en zorg. Niemand weet hoeveel PWS-like kinderen er in Nederland zijn, maar het aantal wordt geschat op ongeveer 600 kinderen.

Landelijke Expertisecentrum PWS/PWS-like

Daarom richt het Landelijke Expertisecentrum PWS zich niet meer alleen op mensen met PWS, maar sinds enkele jaren ook op de mensen met een PWS-like beeld. In 2016 werd ons Expertisecentrum PWS/PWS-like door de Minister van VWS officieel goedgekeurd (geaccrediteerd).
Dit betekent dat we bij kinderen met PWS-like onderzoeken 1) welke genetische oorzaken bij PWS-like kinderen kunnen worden gevonden en 2) welke zorg en behandeling een positieve invloed hebben op de gezondheid en de kwaliteit van leven van deze kinderen. 
Daarnaast zullen we hen dezelfde zorg gaan bieden als de kinderen met PWS, dus zij zullen voortaan regelmatig worden onderzocht en behandeld door ons multidisciplinaire PWS team bestaande uit een kinderarts, verpleegkundige, psycholoog, diëtiste en fysiotherapeut, in samenwerking met de eigen kinderarts in de regio.
In een volgende fase willen we hen ook de mogelijkheid bieden om deel te nemen aan studies naar nieuwe medicatie, waarbij we zullen kijken welke bij hen het beste werkt en veilig is.

Kent u kinderen met een PWS-like beeld?

Indien u kinderen kent die erg lijken op PWS, maar waarbij geen afwijking op chromosoom 15 is gevonden of waarbij een afwijking op een ander chromosoom is gevonden (bijvoorbeeld UPD chromosoom 14), neem dan svp contact op met de artsen van het Landelijke Expertisecentrum PWS, via Stichting Kind en Groei 010-2251533 of l.damen@kindengroei.nl of  s.donze@kindengroei.nl