Proefschrift: Het verbeteren van de medische zorg voor volwassenen met PWS

Op 27 juni 2023 om 10:30 verdedigt Karlijn Pellikaan haar proefschrift 'Improving Medical Care for Adults with Prader-Willi Syndrome‘.

Locatie: Erasmus MC
Ruimte: Professor Andries Querido zaal, in het Onderwijscentrum
Tijd: 10.30

Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame ziekte en bij veel mensen onbekend. Maar het heeft het een grote impact op het leven van de persoon met PWS en zijn omgeving. Mensen met PWS hebben altijd hongergevoel. Ze kunnen dan zó veel eten, dat hun maag scheurt, of dat ze stikken in het eten. Daarnaast kan het leiden tot overgewicht.  Mensen met PWS nog veel andere gezondheidsproblemen. Zo voelen ze vaak geen pijn en hebben ze vaak geen koorts. Dit zorgt ervoor dat ouders, begeleiders en dokters medische problemen vaak over het hoofd zien. Hierdoor worden problemen die juist vaak voorkomen bij PWS, zoals hormoontekorten, botproblemen en hart- en vaatziekten, gemist. Steeds meer kinderen met PWS worden volwassen.  Er bestaan nog geen richtlijnen of aanbevelingen over PWS bij volwassenen. Hierdoor ontstaan er medische missers en complicaties. Om het gat in de medische kennis over volwassenen met PWS te dichten, was wetenschappelijk onderzoek nodig. Dat is wat Karlijn Pellikaan gedaan heeft. De afgelopen jaren heeft zij onderzoek gedaan naar hormoon- en orgaanproblemen bij volwassenen met PWS. Op basis van dit onderzoek hebben zijn er praktische aanbevelingen opgesteld, die gepubliceerd zijn in belangrijke internationale tijdschriften. Deze aanbevelingen worden nu internationaal gevolgd.

Iedereen die geïnteresseerd is, is van harte welkom om de verdediging bij te wonen.
Hier worden de belangrijkste resultaten van het proefschrift samengevat.