Psychologische zorg voor mensen met het Prader-Willi Syndroom

PWS is een complexe aandoening met verschillende uitdagingen. Gedrag is er daar een van. Psycholoog Anja Roubos vertelt over het belang van psychische zorg voor mensen met PWS en hoe zij vanuit het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie betrokken is bij de zorg voor de volwassenen. Inzicht in de behoefte achter het gedrag is volgens Roubos onontbeerlijk in het verlenen van de juiste zorg. 

Levensloop
Als kinderen met PWS opgroeien tot volwassene verandert er veel voor ze. Rond hun 18e levensjaar maken ze een transitie door van de jeugdzorg naar de zorg voor volwassenen. In dezelfde periode betekent dit voor hen ook een overgang van school naar werk of dagbesteding en sommigen maken rond die tijd ook nog de overstap naar begeleid wonen. In het gezin van herkomst is er dan meestal ook van alles gaande: broers en zussen in het gezin gaan werken, studeren of uit huis wonen, krijgen relaties en misschien zelfs kinderen. Ook gaat de omgeving anders reageren op een volwassene dan op een kind. Een ogenschijnlijke volwassene van 1.90 meter met een driftbui roept immers heel wat anders op dan een kind met een driftaanval. 

‘in welke fase iemand ook zit, elke verandering in gedrag
heeft oorzaken en omstandigheden.
Het is dan ook belangrijk om die eerst te achterhalen
voor we iemands gedrag gaan problematiseren’

Nog later komen mensen in de levensfase dat hun ouders ouder worden en misschien zelfs wegvallen en ook zelf worden ze ouder. We zien bijvoorbeeld bij de huidige 30-plussers, waar in de kindertijd nog weinig syndroomspecifieke zorg beschikbaar was, vervroegde veroudering optreden. Als zij in hun veertiger jaren toch nog 5 dagen werken, kan dat een behoorlijke inspanning zijn.
Kortom, het is een kunst om bij iemand met PWS al die veranderingen in goede banen te leiden. Gerichte ‘handvatten’ of andere ogen die met kennis van zaken meekijken, zijn dan noodzakelijk voor goede PWS-zorg en kunnen erg waardevol zijn. Niet alleen voor ouders, maar ook voor begeleiders en gedragsdeskundigen in zorginstellingen.

Meedenken
Wat Anja Roubos hierbij benadrukt is: ‘in welke fase iemand ook zit, elke verandering in gedrag kent oorzaken en omstandigheden’. Het is dan ook belangrijk om eerst de oorzaak te achterhalen voor we iemands gedrag gaan problematiseren’. Hier wil Roubos waar nodig graag in meedenken. Geen mens met PWS is immers hetzelfde. Soortgelijk gedrag kan een heel andere oorzaak hebben. En de praktijk laat zien dat het echt de moeite loont om te achterhalen wat de onderliggende behoefte is. 
Als iemand bij haar op de poli komt binnen het Expertisecentrum PWS in Rotterdam en er is een vraag over gedrag wordt eerst zoveel mogelijk besproken wat er al bekend is over iemands ontwikkelings- en intelligentieniveau en de sociale en emotionele capaciteiten. Ook wordt gevraagd hoe de omgeving van iemand er uit ziet. Als blijkt dat er nog onvoldoende bekend of actueel is over iemand is er eventueel een uitgebreid klinisch neuropsychologisch onderzoek mogelijk op de diverse locaties in het land.

Neuropsychologisch onderzoek
‘Met een klinisch neuropsychologisch onderzoek op een van onze locaties bouwen we een zo compleet mogelijk profiel op van iemand. We brengen gedetailleerd in kaart wat iemands cognitief profiel is (ook in termen van sterktes/zwaktes) en hoe het met de emotionele- en sociale vermogens staat. Tevens brengen we in kaart hoe de omgeving van die persoon eruit ziet, hoe de woonsituatie is en wat bijvoorbeeld de dagelijkse activiteiten zijn. Het opbouwen van zo’n profiel geeft inzicht in iemands belastbaarheid en maakt dat we dat kunnen afzetten tegen de belasting van dat moment. 
In de ideale wereld zou je dit al het liefst in kaart hebben gebracht voordat er problemen ontstaan, in de praktijk is het meestal omgekeerd: iemand komt op de poli en er is een probleem (gedrag) waarbij hulp wordt gevraagd. In beide gevallen geldt echter dat we de onderliggende behoefte proberen te duiden zodat we handvatten kunnen bieden voor het dagelijkse leven.’
 
Soms blijkt dat de ouders zo zwaar belast zijn dat dit een stressfactor op zich is. Dan kan de inzet van systeemtherapie als eerste stap nodig zijn. Systeemtherapie kan in principe prima regionaal ingezet worden, maar de vraag van ouders kan zo sterk gelinkt zijn aan specifieke syndroomkenmerken van hun kind dat de systeemtherapie in overleg toch wordt ingezet vanuit het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

Psychose als gedragsuiting
Psychosen zoals we die soms zien bij PWS zijn meestal reactieve psychosen. Dat wil zeggen een reactie op een periode van stressvolle omstandigheden. Roubos ziet een psychose dan ook vaak als een uiterste gedragsuiting die ontstaat uit een langere periode met oplopende stressfactoren. Mede bepalend in het ontstaan van een psychose bij PWS zijn beperktere verstandelijke vermogens, en de soms nog beperktere sociaal-emotionele capaciteiten. 
Onafgebroken of oplopende stress in combinatie met het gebrek aan capaciteiten om die stress zelfstandig te hanteren, kan maken dat mensen de grip verliezen op wat nu werkelijkheid is en wat fantasie. Voor zowel degene met de psychose als de naasten is dit een ingrijpende gebeurtenis die aandacht behoeft.

Als iemand een psychose heeft ontwikkeld is het in elk geval nodig om in overleg met een psychiater die kennis heeft over deze doelgroep, deze acute fase op te vangen met psychofarmaca en/of aanpassingen van omgevingsfactoren. Voor de langere termijn onderzoeken we daarnaast wat de stressfactoren zijn voor de persoon in kwestie en hoe die verminderd kunnen worden. 

Het is daarnaast zinvol om een plan te maken voor vroeg-signalering. Welke signalen in de aanloop naar de psychose zijn er geweest en hoe kan de omgeving daar eerder op anticiperen. Dit geldt voor zowel de negatieve signalen als zwijgzaamheid/teruggetrokkenheid, humeurig, huilerig of klagerig zijn als ook voor de positieve signalen als het maken van rare opmerkingen of agressie*. Roubos adviseert hierbij gebruik te maken van het psychoseprotocol en vroeg signalering uit de ggz voor mensen met een verstandelijke beperking.

* Meer informatie over positieve en negatieve symptomen zijn te vinden in het digitaal expertisecentrum PWS​.
 

Psychofarmaca en genetica
De oprichters van het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, zenuwarts en emeritus professor Verhoeven, en klinisch psycholoog/klinische neuropsycholoog professor Egger, thans hoofd van dit Centrum, adviseren dat de specialist die met deze doelgroep te maken krijgt, moet beschikken over een grondige kennis van de syndromen en de bijbehorende psychiatrische en somatische comorbiditeit en van aangrenzende vakgebieden zoals genetica, epileptologie en farmacologie (Verhoeven, Tuinier, & Egger, 2009).

De inzet van psychofarmaca bij storend gedrag van mensen met een verstandelijke beperking kan wat hen betreft symptomatisch tijdelijk noodzakelijk zijn, maar de focus moet liggen op de zoektocht naar de onderliggende oorzaak. En dan is er ook maar een beperkt aantal goed gedocumenteerde psychofarmaca beschikbaar voor deze doelgroep. Dit besef is belangrijk om schade door verkeerd gebruik van psychofarmaca te beperken. Verhoeven, specialist in het gebruik van psychofarmaca bij mensen met aangeboren ontwikkelingsachterstand, drong dan ook altijd aan op bewijs uit klinisch genetisch onderzoek, zeker bij de ’oudere’ groep mensen, omdat hun diagnose PWS vaak alleen klinisch gesteld kon worden. Inmiddels is met de huidige DNA onderzoekstechnieken een veel eerdere of meer gespecificeerde  diagnostiek mogelijk 

Traumaverwerking
Traumatische gebeurtenissen zijn ook voor mensen met een verstandelijke beperking ingrijpend. Het doormaken van een psychose kan bijvoorbeeld traumatisch zijn, maar ook ongewenste seksuele ervaringen of het overlijden van iemand nabij. Roubos probeert, als daar aanleiding voor is, zeker ook om lastige onderwerpen bespreekbaar te maken. ‘Maar’ geeft ze aan, ‘de persoon in kwestie en diens naaste bepalen in hoge mate zelf mee wat daarvoor het juiste moment is. Dit heeft soms tijd nodig’.
Belangrijk om te vermelden vindt Roubos dat gangbare en evidence based behandelmethoden uit de reguliere ggz ook geschikt kunnen zijn bij de traumaverwerking van mensen met een verstandelijke beperking. EMDR (Eye Movement Desensitization and Reprocessing) is hier een mooi voorbeeld van. In haar dagelijkse praktijk heeft ze voorbeelden voorbij zien komen waar de inzet van EMDR bij mensen met een verstandelijke beperking succesvol was. 

Promotieonderzoek
Naast patiëntenzorg werkt Roubos sinds ruim een jaar aan haar promotieonderzoek. Uit de inmiddels vele onderzoeken naar depressie, angststoornissen en hersenaandoeningen weten we dat deze kunnen samengaan met een verandering in prikkelverwerking. Mensen verdragen minder prikkels, kunnen zich minder goed concentreren, ze onthouden minder, worden trager, of waargenomen informatie is ineens beangstigend. 
Omgekeerd kennen we van mensen met PWS een aantal, op zijn minst opvallende, gedrags-kenmerken; bijvoorbeeld woede-aanvallen, ze rapporteren nauwelijks pijn, ze kunnen heel gevoelig zijn voor geluid, verdragen labeltjes niet of krabben eindeloos aan wondjes (skin picking). Maar daarmee weten we nog niet wát dat zegt over de manier waarop iemand prikkels verwerkt en of dit in verband gebracht kan worden met denken, emoties en gedrag. Typische kenmerken van zintuiglijke informatieverwerking bij PWS en andere genetische ontwikkelingsstoornissen zijn nog nooit eerder systematisch onderzocht of in kaart gebracht. En daar wil Roubos met haar onderzoek verandering in brengen.
Als er relaties tussen zintuiglijke informatieverwerking, cognitief, emotioneel functioneren en gedrag gevonden worden, geeft dit hopelijk ook nieuwe aanknopingspunten voor aanpassingen, die idealiter in de eigen omgeving van de persoon met PWS kunnen worden doorgevoerd. 
Daarom bevraagt ze naasten en verzorgers over welke patronen zij signaleren bij degene die zij begeleiden. En ook informatie uit het neuropsychologisch onderzoek levert inzichten op, mits mensen toestemming geven om deze informatie (op anonieme wijze) voor haar onderzoek te mogen gebruiken.

Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie 
Het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie is onderdeel van Vincent van Gogh voor ggz met hoofdlocatie Venray. Ze levert onder meer haar specialistische neuropsychologische expertise in zowel patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek. Naast de hoofdlocatie Venray, waar zich zowel een polikliniek als een kliniek bevinden, levert het team haar expertise op het gebied van de “psychopathologie en genetica” in de academische ziekenhuizen van Nijmegen, Rotterdam en Maastricht.
In het Radboudumc is het TCvN verbonden aan de afdeling Klinische genetica c.q. het Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen (dr. Tjitske Kleefstra), in het Erasmus MC aan de multidisciplinaire polikliniek voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen en het Expertisecentrum PWS (dr. Laura de Graaff-Herder) en in het Maastricht UMC wordt samengewerkt met prof. C. Stumpel (klinische-genetica) en binnenkort ook met dr. Marleen Kars, internist-endocrinoloog op een multidisciplinaire poli voor volwassenen met PWS. Dit betekent dat landelijk specialistische zorg voor PWS beter beschikbaar wordt. Sterke lijnen met het expertisecentrum PWS zijn in deze ontwikkelingen onmisbaar.

Over Anja Roubos
Anja Roubos studeerde Bestuurskunde in Leiden en werkte daarna als onderzoeker in de Tweede Kamer voor de parlementaire enquêtecommissie Opsporingsmethoden (Commissie-Van Traa). Later wordt dit de Rijksrecherche, de Commissie Kalsbeek in de Tweede Kamer en nog weer later de Autoriteit Financiële Markten. Tenslotte werd ze senior manager bij Deloitte. De rode draad en drijfveer in haar werk zijn altijd de omgang met en de interesse voor mensen, het opbouwen van wederzijds vertrouwen, en op het goede moment de juiste expertise kunnen inzetten om zo iets voor de ander te kunnen betekenen. 
Na een periode waarin ze zelf aan den lijve ondervindt hoe belangrijk goede zorg is, besluit ze tot een carrière-switch. Ze wil zich gaan inzetten voor mensen in kwetsbare posities en besluit terug te keren naar de schoolbanken. Ze studeert met plezier Psychologie in Nijmegen en vanaf studiedag één trekt de neuropsychologie, waar de relaties tussen hersenen en gedrag centraal staan. Tijdens haar honoursprogramma en een klinische stage maakt ze kennis met mensen met aangeboren hersenletsel en genetische ontwikkelingsstoornissen, en dan is ze verkocht.
Na afronding van haar master psychologie werkt ze eerst voor Mind at Work en vanaf 2017 bij het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, waar ze zich onder meer door promotie-onderzoek verder specialiseert in laatstgenoemde doelgroep. In september dit jaar rondde ze de postmaster Gezondheidszorgpsychologie af en in januari 2020 start ze met de specialisatie Klinische neuropsychologie.

Een expert raadplegen?
Contactgegevens van mensen met expertise over gedrag bij PWS staan hier.