Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

PWS als nevenbevinding van de NIPT

Redactie
11 augustus 2022

Bij het digitaal expertisecentrum PWS zijn vragen binnen gekomen over de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek bij aanstaande moeders waarmee onderzocht wordt of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als “bijvangst” van deze test kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, de zogeheten nevenbevindingen. Een voorbeeld is het Prader-Willi syndroom, maar dit wordt alleen ontdekt bij een zeer zeldzame vorm/oorzaak van PWS. 

Nieuwe mogelijkheden in DNA diagnostiek en gen techniek leiden tot ontwikkelingen die mensen voor nieuwe keuzes plaatsen, waardoor hun informatiebehoefte verandert. PWS als nevenbevinding van de NIPT is daar een helder voorbeeld van. Want wat willen ouders weten die net te horen hebben gekregen dat de kans groot is dat hun ongeboren kind PWS heeft? Het is wenselijk dat de komende tijd informatie wordt ontwikkeld die in deze nieuwe behoefte voorziet. Want ouders kunnen beter kiezen als ze weten wat er aan de hand is.

Over de NIPT
De NIPT wordt inmiddels als onderdeel van de reguliere zorg aangeboden, ouders kunnen hiervoor kiezen. Er dient wel een eigen bijdrage betaald te worden. 
Wil je meer lezen over de NIPT? Ga dan naar de site van de rijksoverheid.