Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Samenwerking Vincent van Gogh GGZ en Maastricht UMC+

Redactie
25 oktober 2020

Bundeling van expertise op het gebied erfelijke en aangeboren aandoeningen

Maastricht, 20 oktober 2020 - Tijdens een lunchbijeenkomst werd de samenwerking tussen Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheid en Maastricht UMC+ voor (jong-)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen geformaliseerd. Beide organisaties werken al jaren samen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar genetische ontwikkelingsstoornissen. Met een gezamenlijk academisch, multidisciplinaire spreekuur beogen zij hoog specialistische zorg te bieden die afgestemd is op de behoefte van de patiënt en diens familie.

Onder leiding van internist-endocrinoloog dr. Marleen Kars leveren verschillende disciplines de integrale zorg in dit multidisciplinaire spreekuur. Het team bestaat uit een internist-endocrinoloog, een arts verstandelijk gehandicapten (AVG), een diëtist, een klinisch neuropsycholoog en een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen* (EAA). Indien nodig wordt andere deskundigheid ingeschakeld waarbij expertise uit de beide samenwerkende instituten laagdrempelig ingezet kan worden. Artsen houden via intercollegiaal overleg afstemming over zorg met het landelijk Expertisecentrum PWS.

Vanuit de patiëntengroep was het ouderpaar Henk en Annelies Rinzema bij de lancering van het gezamenlijke spreekuur aanwezig. Zij vertelden hoe belangrijk het is dat er multidisciplinaire aandacht is voor de vaak bijzondere, zeldzame en complexe aandoeningen zoals bijvoorbeeld bij hun zoon met het Prader-Willi syndroom. “Een naaste met een complexe genetische ontwikkelingsstoornis betekent gezinszorg die nooit ophoudt”, illustreert moeder Annelies. “Het alleen al bij elkaar brengen van allerlei deskundigheid zal het zoeken van de juiste weg in het zorgsysteem vele malen makkelijker maken”, aldus vader Henk.

Klinisch neuropsycholoog prof. dr. Jos Egger van Vincent van Gogh, TOPGGz erkend Centrum voor Neuropsychiatrie in Venray, gaf aan dat, het gezamenlijk opbouwen van wetenschappelijke en klinische kennis bevordert dat de perspectieven van professionals, patiënten en naasten beter op elkaar aansluiten. Zo kan de zorg zich sneller ontwikkelen en beter aansluiten bij de behoeften. Hij sprak de verwachting uit dat ook dit Maastrichtse, multidisciplinaire spreekuur uit zal groeien tot een universitair expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen.


Foto: Rond de ouders Henk en Annelies Rinzema staat het team van de poli voor de volwassenen EAA in het MUMC+.
V.l.n.r. Connie Stumpel, klinisch geneticus - Annemiek Wagemans, AVG - Merel Klaassen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen - Anja Roubos, GZ-psycholoog i.o. tot klinisch neuropsycholoog (achter ouders) - ouders Annelies en Henk Rinzema - Marleen Kars, internist-endocrinoloog (vóór ouders Rinzema) - Jos Egger, klinisch neuropsycholoog - Liesbeth van der Ploeg, diëtiste - Etienne Janssen, kinderarts en fellow erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Contactgegevens
Contact met de poli voor volwassenen EAA in het MUMC+ via het secretariaat Polikliniek Endocrinologie 043 – 387 7019.
Klik hier voor meer informatie over het Centrum voor Neuropsychiatrie.

* Er bestond in het MUMC+ al langere tijd een multidisciplinair spreekuur voor kinderen met EAA, deze wordt geleid door Merel Klaassen en vindt plaats op de Kinderpoli van het MUMC+. Samen met dr. Marleen Kars wordt zo een zorgvuldige transitie van de kinder- naar de volwassenenzorg gewaarborgd.