‘Een dagje ziekenhuis voelt voor hem als de Efteling’

Marleen Jacobs uit Maasbree is de moeder van de 12-jarige Tiebe. Haar zoon heeft het Prader-Willi syndroom. Sinds hij zes maanden oud is, krijgt Tiebe elke avond groeihormoon toegediend. Hij injecteert zich inmiddels zelf. Zonder problemen, zonder moeite.

’’In een besloten Facebook-groep voor ouders van Prader Willi-kinderen lees ik dat veel mensen het eng vinden om te beginnen met groeihormoon behandeling. Ze zijn bang om hun kind zelf te injecteren. Ze vinden het een hele stap en zielig voor hun kind. Die angst zou ik graag bij hen willen wegnemen.’’

Groeihormoonbehandeling kan je kind nodig hebben, omdat het zelf geen of te weinig groeihormoon aanmaakt, legt Marleen uit. ’’Zie het als een pilletje dat iemand anders inneemt tegen hoge bloeddruk.’’

Als verpleegkundige op de spoedeisende hulp van een ziekenhuis is Marleen zelf wel het nodige gewend, geeft ze toe. ’’Misschien dat het injecteren van je eigen kind daardoor inderdaad makkelijker is. Maar ondanks mijn werk als verpleegkundige heb ik sowieso als levenshouding dat je moet doen wat nodig is. En soms is dat het toedienen van medicatie.’’

‘Het injecteren is hetzelfde geworden als het tandenpoetsen. Het is gewoon een ritueel voor het slapengaan.’

Aan het injecteren zelf is volgens Marleen niks engs. ’’Het injecteren met groeihormoon gebeurt met een heel dunne naald. Tiebe heeft er nooit problemen mee gehad. Het injecteren is hetzelfde geworden als het tandenpoetsen. Het is een ritueel voor het slapengaan. Als ik het wel eens dreigde te vergeten, dan vroeg Tiebe er zelf om. Mijn man heeft het ook geleerd en zelfs mijn schoonmoeder heeft Tiebe lange tijd geïnjecteerd, omdat zij regelmatig op hem paste. Nu doet hij het zelf.’’

Geen spierkracht: als een jong vogeltje dat uit het nest was gevallen

Tiebe is de tweede zoon van Marleen. ’’Bij de bevalling wisten mijn man en ik al dat er iets aan de hand was. Tiebe werd na 42 weken geboren. Hij had een heel slechte start. Hij had zelf de kracht niet om eruit te komen. Achteraf zeiden de artsen dat het gezien zijn syndroom verklaarbaar was waarom het zo moeizaam ging.’’

Direct na de geboorte ging Tiebe de couveuse in. ’’Hij was zo klein. Hij woog amper twee kilo. Ik vergeleek hem met een jong vogeltje dat uit het nest was gevallen. Hij lag daar maar. Alleen zijn hoofd bewoog een beetje, maar de rest van zijn lichaam lag zoals hij was neergelegd. Hij miste zijn spierkracht.’’ 

Al snel werden er onderzoeken gedaan. ’’De kinderarts wilde eerst nog afwachten om te zien hoe Tiebe zich zou ontwikkelen. Wij wilden dat er direct werd gekeken. Wij zagen zelf ook dat er iets niet klopte. Zijn bloed werd onderzocht en er werden foto’s gemaakt. Tiebe werd hiervoor onder meer op een onderarm gelegd en gefotografeerd. Dat doen ze omdat je dan kan zien of een baby helemaal doorbuigt. Als dat zo is, dan past dat bij een heel lage spierspanning. Dat past bij het Prader-Willi syndroom. Al snel kwam een geneticus dan ook met deze diagnose.’’ 
Het Prader-Willi syndroom was de ouders van Tiebe niet bekend. ’’We hadden geen idee. We wisten in elk geval dat het iets was waarmee hij wel een normale levensverwachting had. Daar waren we blij mee. Na de diagnose ging het allemaal heel snel. Je komt dan in een heel proces terecht. Je wordt daarin meegevoerd. We werden doorverwezen naar Stichting Kind en Groei en zo leerden we langzaam steeds meer over het Prader-Willi syndroom.’’ 

Groeihormoonbehandeling startte na zes maanden

De eerste zes maanden kon Tiebe niet zelfstandig drinken. Hij kreeg sondevoeding. ’’Eerst dronk hij uit een speciale fles. Als hij dan te moe werd om zelf te drinken, deden we de rest van de voeding door de sonde.’’ De groeihormoonbehandeling kwam al heel snel om de hoek kijken’’, vertelt Marleen. ’’We konden een half jaar na zijn geboorte al beginnen.’’

Marleen en haar man besloten, nadat ze uitgebreide uitleg hadden gekregen, voor de groeihormoonbehandeling te gaan. ’’We wisten dat hij anders heel klein zou blijven. We hadden foto’s gezien van kinderen voor en na de behandeling. Daarop zag je een groot verschil. Deze kinderen zijn langer, meer in verhouding, tonen meer spiermassa en ze zijn fysiek sterker. Dat wilden wij ook graag voor Tiebe.’’

Nu is Tiebe 12 jaar en 1 meter 65. Zijn botleeftijd is volgens het laatste onderzoek al boven de dertien jaar. ’’We verwachten dat hij nog iets langer wordt. In al die jaren hebben we zijn spierkracht zien toenemen. De groeihormoonbehandeling werd in het begin ook gecombineerd met intensieve fysiotherapie. Het was mooi om te zien dat Tiebe zich op een gegeven moment kon omrollen en zelf kon gaan zitten. Dat is wat je wilt voor je kind.’’

Onbedwingbare behoefte aan eten

Wat is gebleven is zijn enorme eetlust. ’’Zoals bij de meeste kinderen met het Prader-Willi syndroom was Tiebe tot zijn zesde jaar een van de makkelijkste kinderen die je maar kunt bedenken. Op een gegeven moment kwam er een kentering. Hij kreeg een onbedwingbare behoefte aan eten; dat komt plotseling en gaat nooit meer weg. Het leidt helaas ook tot meer gedragsproblemen. Tiebe beseft dat zelf niet. Nog niet zo lang geleden zei hij wel dat kinderen met het Prader-Willi syndroom altijd honger hebben. Daarna vroeg hij om eten.’’

Sociaal-emotioneel is Tiebe achtergebleven. ’’Als je hem ziet, dan denk je dat het een hele kerel is, dat hij de hele wereld aan kan, maar hij wordt vaak overschat. Sociaal-emotioneel is hij nog een kleuter en hij heeft bepaalde autistische trekjes waardoor hij zich in alles kan vastbijten. Dat maakt het niet altijd makkelijk.’’

Tiebe volgt nu speciaal voortgezet onderwijs. Zijn vader en moeder hopen dat hij straks in een groep kan gaan wonen die speciaal voor kinderen met het Prader-Willi syndroom is. ’’We zijn ons daar voorzichtig op aan het voorbereiden’’, zegt Marleen. ’’We moeten wel, want er zijn nu te veel en te vaak spanningen in huis. Dat is niet goed voor ons en niet goed voor Tiebe.’’

Onlangs nog werd Tiebe geopereerd aan zijn rug, aan scoliose. In zijn rug is een ijzeren frame geplaatst om zijn rug recht te houden. ’’Ja, Tiebe heeft al het nodige meegemaakt aan operaties. Gelukkig is hij een enorme fan van het ziekenhuis. Als we er naartoe gaan, dan is dat voor hem net als een dagje Efteling. Hij staat gewoon te juichen. Dat is dan weer het voordeel van hoe hij in het leven staat.’’