Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Ouders & familieleden

filter op:
Leeftijd

‘Gewoon waar het kan en speciaal waar nodig’

Wilrieke Peters was blij verrast toen Evi (5 jaar) thuiskwam met het verhaal dat ze zelf van de glijbaan was geweest. ‘‘Ik dacht: ‘ze kan toch nooit zelf die trap zijn opgeklommen?’ Totdat ik de foto’s van de juf zag met Evi bovenop de glijbaan. Zulke ‘gewone’ momenten voelen voor ons als een feestje. Ieder stapje dat zij zet, maakt ons trots’’. Bij Evi werd na haar geboorte ontdekt dat ze het Prader-Willi syndroom, heeft. Deze zeldzame aandoening gaat samen met een groeihormoontekort. 

In gedachten gaat Wilrieke terug naar haar zwangerschap. Na twee drukke jongetjes, Sem (10 jaar) en Daan (8 jaar) was ze in verwachting van een ‘rustig meisje’. ’’Soms dacht ik… ze is wel erg rustig. Maar ik stond er niet echt bij stil.’’ 

De thuisbevalling verloopt vlotjes en Evi werd geboren: een lieve baby, nu een prachtige blonde kleuter. Toch kregen haar ouders en de kraamhulp een niet-pluisgevoel. Evi sliep aan één stuk door, bleef niet op temperatuur en wilde niet drinken. 

Op dag twee werd ze ter observatie opgenomen in het ziekenhuis. Er werd niets bijzonders gevonden en ze mocht weer naar huis. In de week die volgde kwam Evi geen grammetje aan en dus moest ze terug naar het ziekenhuis. Daar kreeg ze een voedingssonde. Iedere voeding lieten we gekolfde moedermelk via de sonde inlopen. Dat vond ik intensief maar ook heel fijn om te doen. Het voelde als iets wat ik wel zelf voor haar kon doen.  

’In Zwolle zouden ze ontdekken wat er aan de hand was en dan zou alles goed komen’

Een intensieve, verdrietige periode volgde waarin Evi werd overgeplaatst naar de intensive care voor baby’s in Zwolle. Wilrieke was dag en nacht bij haar meisje, haar man bleef bij de jongens. ’’Totdat Daan vroeg: ‘Mama, wanneer breng jij me weer naar bed?’ Toen zijn we meer gaan afwisselen.’’ 

Dezelfde periode stond ook in het teken van hoop en vastberadenheid, vertelt ze met nadruk in haar stem. ’’In Zwolle zouden ze ontdekken wat er aan de hand was en dan zou alles goed komen.’’ 

Diagnose Prader-Willi syndroom

Ondertussen vond een verwoede medische zoektocht plaats. De ene na de andere mogelijke diagnose viel af. ’’Evi was inconsequent in wat ze liet zien. De ene dag leek ze heel slap, de volgende dag weer niet.’’ Wilrieke vergeet nooit hoe een kinderarts in het weekend zei dat hij de diagnose Prader-Willi syndroom niet wilde uitsluiten. Hij had een keer eerder een baby met het Prader-Willi syndroom gezien en en Evi's symptomen leken erop. 
’’Wat we niet hadden moeten doen, deden we toch: Googelen. We schrokken ons rot.’’ De officiële diagnose kwam als een ‘keiharde klap’, vertelt Wilrieke in rap tempo. ’’Het is fijn dat je weet wat er aan de hand is. Maar tegelijkertijd was ik ook verdrietig. Je kindje heeft iets dat nóóit meer overgaat.Al hadden we tegelijkertijd ook de vastberadenheid 'we gaan er het beste van maken'."

Nog voor het stellen van de officiële diagnose, mocht Evi weer naar huis. Haar ouders hadden in het ziekenhuis geleerd hoe ze zelf sondevoeding moesten geven. En thuis wachtte een warm netwerk. ’’Mijn moeder, schoonouders en anderen hielpen met koken en zorgen voor de jongens. En ook kregen we ondersteuning vanuit de kinderthuiszorg.’’

Het nieuwe leven wende en Wilrieke maakt een sprong in de tijd naar het moment dat Evi anderhalf jaar is en van de sondevoeding af mag. Ondertussen hebben zij en haar man zich aardig in het Prader-Willi syndroom verdiept.  Ze hebben contact opgenomen met Stichting Kind en Groei, het kenniscentrum dat zich bezighoudt met kinderen met een groeihormoonstoornis. Groeihormoontekort is één van de kenmerken van deze zeldzame, genetische aandoening.

Behandeling met groeihormoon

’’De kinderarts noemde de mogelijkheid van groeihormoonbehandeling en dan ga je de onderzoeks-mallemolen in. Je moet namelijk aan een aantal voorwaarden voldoen, voordat je mag beginnen met groeihormoon. Zo mag je geen slaapapneu hebben.’’ 

Het moment dat Evi klein en kwetsbaar in een bedje ligt met haar lijfje vol plakkers voor het slaaponderzoek, is nog altijd een pijnlijke herinnering.  ’’Het was naar om haar daar zien te liggen. Al was het voor het goede doel.’’ 

‘Het was heel naar om haar daar te zien liggen.
Al was het voor het goed doel.’

Ook het eerste injecteermoment vergeet ze nooit. ’’Dat was zoals alle eerste keren erg spannend. We deden het met zijn tweeën. Mijn man hield Evi vast en ik zou injecteren. Ik was bang dat ik het misschien verkeerd zou doen en wat er daardoor zou kunnen gebeuren."

Algauw werd het injecteren met groeihormoon een vast onderdeel van het slaapritueel. ’’Evi ondergaat het ontspannen en herinnert zelfs de oppas eraan’’, vertelt haar moeder. 

'Op school doet ze op haar manier met alles mee, van peutergym tot buitenspelen'

Nu is Evi een vrolijke kleuter van 5 jaar en het ‘lieve, soms kattige zusje van Sem en Daan’. Het motto van het gezin is ‘gewoon waar het kan en speciaal waar het moet’. Dus gaat Evi tot hun grote vreugde naar een gewone kleuterklas op de school van haar grote broers. 

Ze krijgt daar begeleiding van een onderwijsassistent en een medewerker van Auris, een organisatie met expertise op het gebied van de grootste beperking die Evi op dit moment heeft: een spraaktaalachterstand. Ook komt haar fysiotherapeut op school om haar daar te begeleiden.

’’Evi is anders dan andere kleuters. Het groeihormoon heeft positief effect op haar groei, haar energiehuishouding en spierspanning. Maar het verhelpt natuurlijk niet alles. Zo slaapt Evi nog een paar keer per week ’s middags.  Ze kan nog niet naar school fietsen. Maar als ze tijd voor dingen krijgt, lukt het meestal wel. Op school doet ze op haar eigen tempo met alles mee, van peutergym tot buitenspelen.’’

Contact met andere ouders

In de eerste periode na Evi’s diagnose had Wilrieke veel baat bij contact met andere ouders met kinderen met het Prader-Willi syndroom. Nu is ze actief als vrijwilliger bij de Prader-Willi Stichting. Ze gaat soms naar lezingen of bijeenkomsten voor ouders en kinderen. Maar ze volgt de gesprekken in de besloten facebookgroep nu vooral als lezer. 

 Heel ver in de toekomst kijkt ze ook niet. ’’We kregen van de Stichting Kind en Groei een enorm informatiepakket over wat in de verschillende levensfasen kan gebeuren. Maar ik ben al snel opgehouden met lezen,’’ zegt ze. ’’In het begin wil je alles weten en doe je alles volgens het Prader-Willi-boekje. Ondertussen staan we daar minder bij stil. We focussen ons niet over wat er misschien over vijf of tien jaar gebeurt. Wel hebben we geleerd om vooral naar Evi te kijken.’’

Prader Willi

Het gaat hartstikke goed met haar, vervolgt Wilrieke. ’’Evi boft met haar grote broers. Wat zij doen, wil zij ook en dat krijgt ze ook vaak voor elkaar.’’ Haar lach en grijsblauwe ogen sprankelen. ’’Ze blijft ons positief verrassen. Evi staat haar mannetje in de klas en gaat met veel plezier naar school. Ze maakt soms wel eens een speelafspraakje. Hoe geweldig is dat! We genieten van het moment en de kleine dingen. Dat is wat Evi ons heeft geleerd!’’

Overige artikelen

‘Ze is al zeven jaar, maar zegt alleen nog ja, nee, papa en mama’

“Meteen na de geboorte merkten we dat er iets was met Nafas.” Amir Hossein Homayoun vertelt over zijn dochter, die het Prader-Willi syndroom heeft. Nafas is nu zeven jaar. En ook al boekt ze nog steeds vooruitgang in haar ontwikkeling, ze kan nog niet praten.’’ De veertigjarige Amir Hossein woont al 25 jaar in Nederland. Hij komt oorspronkelijk uit Iran. ’’Ik ben zo blij dat we in Nederland wonen. Nafas krijgt hier de beste zorg. We mogen gewoon van geluk spreken dat de zorg hier in Nederland zo goed is geregeld.’’

‘Een dagje ziekenhuis voelt voor hem als de Efteling’

Marleen Jacobs uit Maasbree is de moeder van de 12-jarige Tiebe. Haar zoon heeft het Prader-Willi syndroom. Sinds hij zes maanden oud is, krijgt Tiebe elke avond groeihormoon toegediend. Hij injecteert zich inmiddels zelf. Zonder problemen, zonder moeite.

Suzanne, Living with the Prader-Willi syndrome Suzanne is een meisje van 12 jaar met PWS. De video laat de dagelijkse strijd van haar en haar familie zien. De video, Nederlands gesproken en Engels ondertiteld, is gemaakt door Peggy Ickenroth.
'Zo raar zijn wij niet' In deze video vertellen deskundigen, familieleden en patiënten over PWS. Moeder van Werner (2) over het eetgedrag van haar zoontje: 'In het begin was ik bang dat we niet normaal naar verjaardagen konden gaan, maar nu zijn we wel losser geworden. Hij moet ook gewoon kind kunnen zijn.'
Ouder worden met PWS Hoe word je zo gezond mogelijk oud met PWS? In deze video wordt dat door deskundigen, patiënten, familieleden en begeleiders verteld. Moeder van George (53): 'De ouderen met PWS zijn voorlopers. Niemand weet hoe George zich ontwikkelt.'
'Ach, je moet er maar mee leren leven' Max vertelt wat zijn Prader-Wlli syndroom inhoudt.