Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd
Colofon Print

Wat is PWS?

Trefwoorden:

PWS is een zeldzame aangeboren aandoening. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. Het syndroom gaat gepaard met veel verschillende symptomen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, een extreme interesse in eten (vaak uitmondend in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen). Er is een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen. 

Uiterlijke kenmerken: kinderen met Prader-Willi syndroom hebben vaak een smal voorhoofd.  De ogen zijn vaak amandelvormig  en veel kinderen hebben een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken. De huid is vaak licht en gevoelig. Voorafgaand aan groeihormoonbehandeling is er sprake van kleine lengte en kleine handen en voeten.

Lichamelijke kenmerken: een afwijkende aansturing van de hormonen in het lichaam zorgt voor verschillende fysieke problemen, waaronder  een afwijkende lichaamssamenstelling, kleine lengte (zonder groeihormoonbehandeling), een verstoorde puberteitsontwikkeling en stresshormoon-tekort tijdens ziekte, koorts of stress. Jongens hebben vaak een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen, meisjes onderontwikkelde schaamlippen. Ook is er vaak sprake van obesitas, een kromming van de rug, een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur, een hoge pijndrempel en slaap-/ademhalingsstoornissen.

Gedragskenmerken: kinderen met PWS worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd. Naarmate kinderen ouder worden, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: drang om te eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid en stemmingswisselingen.

Psychische kenmerken: kinderen met PWS hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking met daarbij behorende leerproblemen.

Overige artikelen

Spierzwakte baby's Gezondheid

Een kenmerk van PWS dat al aanwezig is voor de geboorte is lage spierspanning (hypotonie). Dit leidt soms tot een moeilijke bevalling of keizersnede. Meestal valt direct na de geboorte al op dat de baby zwak huilt of helemaal niet. De baby ligt met armen en benen plat en het kindje voelt slap aan wanneer het wordt opgepakt.

Fysiotherapie Gezondheid

Na de geboorte kan de spierspanning verbeterd worden met fysiotherapie. Dit leidt tot een betere hoofd- en rompbalans, waardoor de baby in staat wordt gesteld te spelen en te leren. De kinderfysiotherapeut geeft naast het oefenen van de motoriek vaak ook praktische tips over het hanteren en verzorgen van een slappe baby.

Heupdysplasie Gezondheid

Het heupgewricht bestaat uit een heupkom en een heupkop. Als de heupkom niet diep genoeg is, kan de heupkop gemakkelijk uit de kom gaan. Deze aandoening wordt heupdysplasie genoemd. Wanneer dit aangeboren is, heet het een congenitale heupdysplasie. Heupdysplasie wordt veel gezien in kinderen met PWS.

Scoliose Gezondheid

Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.

Platvoeten Gezondheid

Veel kinderen met PWS hebben door hun spierzwakte naar binnen gedraaide enkels en platvoeten. Hulp van een fysiotherapeut en/of podotherapeut (therapeut van de voeten) of revalidatiearts is aan te raden bij klachten of loopproblemen.

Ogen Gezondheid

Veel kinderen met PWS hebben een bril nodig. Tevens kijkt een aanzienlijk deel van de kinderen met PWS scheel. Waarschijnlijk komt dit door slapte van de spieren, in dit geval de oogspieren. Ook al hebben er oogcontroles op het consultatiebureau plaatsgevonden, het is toch verstandig om op de leeftijd van twee jaar een keer naar de oogarts te gaan om de ogen na te laten kijken.