Professionals
Overzicht medische handelingen
Welke medische controles, onderzoeken, behandelingen en operaties kunnen voorkomen bij een kind met PWS?
Anthropometrie
Het meten van de lengte en andere afmetingen van het lichaam, wegen van het kind
DEXA scan
Om de botdichtheid en lichaamssamenstelling te meten
Genetisch onderzoek
Vaststellen van de diagnose en precieze vorm (deletie, mUPD, imprinting of translocatie) van PWS
Laboratorium
Onderzoeken met bloedonderzoeken worden onder andere suiker, vetten en hormonen door de behandelende arts gecontroleerd ter evaluatie van de gezondheid en de groeihormoonbehandeling
HCG-behandeling
Kan geadviseerd worden aan jongens wanneer ze niet-ingedaalde balletjes hebben
Groeihormoonbehandeling
Vanaf de leeftijd van zes maanden kan in Nederland gestart worden met groeihormoon na een slaap-ademhalingsregistratie-onderzoek
Hydrocortison
Stresshormoon dat gegeven wordt ten tijde van stress
Intelligentietest
Test ter evaluatie van de intelligentie
Metyrapontest
Het testen of de bijnieren in een stresssituatie voldoende worden aangestuurd om stresshormoon maken
Operatie
Testikels: wanneer balletjes niet voldoende zijn ingedaald
Keel- en neusamandelen: indien deze de luchtwegen blokkeren en leiden tot apneus (ademstops)
Rug: bij vergevorderd stadium van verkromming van de rug (scoliose)
Ogen: in verband met het scheelzien
Puberteitshormoonbehandeling
Bij pubers om botdichtheid te stimuleren met mannelijke of vrouwelijke hormonen
Röntgenfoto
Foto van de hand ter evaluatie van de skeletleeftijd
Polysomnografie
Registratie van het ademhalingspatroon tijdens de slaap ter evaluatie van de aanwezigheid van apneus (ademstops)
Sondevoeding
Voeding per neussonde (dun slangetje) toedienen, indien de baby niet in staat is om zelf voldoende te drinken
Overige artikelen
Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.
De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.
In Nederland wordt groeihormoonbehandeling betaald door de zorgverzekering voor kinderen met PWS totdat ze zijn uitgegroeid. Voor volwassenen met PWS wordt groeihormoon niet vergoed door de zorgverzekering. Dit wordt pas mogelijk, indien nieuw onderzoek aantoont, dat ook (jong)volwassenen extra groeihormoon nodig hebben.
Behandeling en begeleiding van kinderen en (jong)volwassenen met Prader-Willi Syndroom (PWS) vindt bij voorkeur plaats in een Expertisecentrum in nauwe samenwerking met de lokale behandelaren.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de zorg voor volwassenen met PWS.
Zorgverleners betrokken bij de zorg van een kind met PWS
Met welke artsen en paramedici kan een kind met PWS in aanraking komen?
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
