Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Overzicht medische handelingen

Welke medische controles, onderzoeken, behandelingen en operaties kunnen voorkomen bij een kind met PWS?

Anthropometrie
Het meten van de lengte en andere afmetingen van het lichaam, wegen van het kind

DEXA scan
Om de botdichtheid en lichaamssamenstelling te meten

Genetisch onderzoek
Vaststellen van de diagnose en precieze vorm (deletie, mUPD, imprinting of translocatie) van PWS

Laboratorium
Onderzoeken met bloedonderzoeken worden onder andere suiker, vetten en hormonen door de behandelende arts gecontroleerd ter evaluatie van de gezondheid en de groeihormoonbehandeling

HCG-behandeling
Kan geadviseerd worden aan jongens wanneer ze niet-ingedaalde balletjes hebben

Groeihormoonbehandeling
Vanaf de leeftijd van zes maanden kan in Nederland gestart worden met groeihormoon na een slaap-ademhalingsregistratie-onderzoek

Hydrocortison
Stresshormoon dat gegeven wordt ten tijde van stress

Intelligentietest
Test ter evaluatie van de intelligentie

Lees meer

Metyrapontest
Het testen of de bijnieren in een stresssituatie voldoende worden aangestuurd om stresshormoon maken

Operatie 
Testikels: wanneer balletjes niet voldoende zijn ingedaald
Keel- en neusamandelen: indien deze de luchtwegen blokkeren en leiden tot apneus (ademstops)
Rug: bij vergevorderd stadium van verkromming van de rug (scoliose)
Ogen: in verband met het scheelzien

Puberteitshormoonbehandeling
Bij pubers om botdichtheid te stimuleren met mannelijke of vrouwelijke hormonen

Röntgenfoto
Foto van de hand ter evaluatie van de skeletleeftijd

Polysomnografie
Registratie van het ademhalingspatroon tijdens de slaap ter evaluatie van de aanwezigheid van apneus (ademstops)

Sondevoeding
Voeding per neussonde (dun slangetje) toedienen, indien de baby niet in staat is om zelf voldoende te drinken