Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen  van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.

Het Prader-Willi Syndroom (PWS) heeft een grote impact op het gezin en de sociale omgeving van de persoon met PWS. Er is nu een onderzoek afgerond naar traumatische levensgebeurtenissen en symptomen van posttraumatische stressstoornis (PTSS) bij familieleden van PWS-patiënten.

Afgelopen periode kwamen meerdere vragen binnen bij het digitaal expertisecentrum PWS over de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek bij aanstaande moeders waarmee onderzocht wordt of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als “bijvangst” van deze test kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, de zogeheten nevenbevindingen. Het Prader-Willi syndroom is er daar een van. 

Dr. Laura de Graaff-Herder heeft nog ongeveer 30.000 euro nodig voor haar onderzoek naar het effect van groeihormonen op welzijn/gezondheid van 30+ volwassenen met Prader-Willi syndroom.

Geen mens met het Prader-Willi syndroom is hetzelfde. Om die verschillen een gezicht te geven zijn er voor de Toolkit PWS inmiddels al vijf gefilmde portretten gemaakt, die een dag uit het leven van een volwassene met PWS laten zien. In dit portret maak je kennis met Emmy.

In nieuwsbrief #8 - De weg van de continuïteit, kennismaking met Gerthe Kerkhof - Podcast: Prader-Willi syndroom - PWS en PW-Like, vier herkenbare ervaringsverhalen - Jan Mesu nieuwe voorzitter Prader-Willi Fonds - Prentenboek over PWS: Leentje mol wil haar buikje vol -  Onderzoek naar PWS bij volwassenen