Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Op 28 februari 2018, Zeldzameziektendag, vond in Nieuwegein de jaarlijkse Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen plaats. Tijdens het avondprogramma ontvingen een medicus/wetenschapper, een naaste van een patiënt en een Expertisecentrum een Engel Award voor hun bijzondere inspanningen voor mensen met een zeldzame aandoening.

‘Het huis van begrip’, een naam die tot de verbeelding spreekt. Een plek waar je thuis kan komen, begrip kan vinden …  maar begrip waarvoor dan precies? Aah voor het Prader-Willi syndroom, die naam heb ik eerder gehoord, maar wat dat nou precies is? Dat waren zomaar wat eerste gedachten toen aan mij gevraagd werd of ik het beheer van het Huis van begrip op me wilde nemen. Mijn naam is Angelique Schlief en ik werk als onderzoeksmedewerker bij het Radboudumc, afdeling IQ healthcare in Nijmegen. Tevens verzorg ik de communicatie voor deze afdeling en voor het kennisprogramma ‘Celsus, academie voor betaalbare zorg’. De rol van coördinator voor het digitale kennisplatform voor PWS past heel goed in het verlengde hiervan.

In 2018 bestaat het Prader-Willi Fonds (PWF) 15 jaar.
Dat heeft het Fonds gevierd door te doen waarvoor ze zijn opgericht: Kennis vergaren, kennis bundelen en kennis verspreiden.
Op 2 februari kwamen 75 zorgprofessionals, behandelaars en familieleden van mensen met PWS naar Utrecht voor een door het PWF georganiseerde expertmeeting.

 

De zorgkantoren hebben de vergoedingenlijst PGB 2018 uitgebracht. In deze lijst vindt u een overzicht met onderwerpen waar bij staat aangegeven of ze vanuit het Wlz-PGB vergoed kunnen worden en onder welke voorwaarden dat gebeurt.
 

Stichting Philadelphia Zorg gaat in 2019 in Soesterberg een nieuw woongebouw realiseren voor mensen met een beperking. Een deel van het gebouw wordt speciaal bestemd voor mensen met PWS. Aanmelden is nog mogelijk.

Lees voor meer informatie de nieuwsbrief van Philadelphia over dit project.

Er is een vrij grote groep kinderen die sterk lijkt op de kinderen met PWS. Deze Prader-Willi-achtige (PWS-like) kinderen hebben dezelfde ernstige medische en gedragsproblemen als kinderen met PWS, maar ze missen de bijbehorende genetische afwijking. Indien u kinderen kent die erg lijken op PWS, maar waarbij geen afwijking op chromosoom 15 is gevonden of waarbij een afwijking op een ander chromosoom is gevonden (bijvoorbeeld UPD chromosoom 14), neem dan svp contact op met de artsen van het Landelijke Expertisecentrum PWS, via Stichting Kind en Groei.

Toon meer resultaten