Afgelopen periode kwamen meerdere vragen binnen bij het digitaal expertisecentrum PWS over de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek bij aanstaande moeders waarmee onderzocht wordt of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als “bijvangst” van deze test kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, de zogeheten nevenbevindingen. Het Prader-Willi syndroom is er daar een van. 

Dr. Laura de Graaff-Herder heeft nog ongeveer 30.000 euro nodig voor haar onderzoek naar het effect van groeihormonen op welzijn/gezondheid van 30+ volwassenen met Prader-Willi syndroom.

Geen mens met het Prader-Willi syndroom is hetzelfde. Om die verschillen een gezicht te geven zijn er voor de Toolkit PWS inmiddels al vijf gefilmde portretten gemaakt, die een dag uit het leven van een volwassene met PWS laten zien. In dit portret maak je kennis met Emmy.

Prof. dr. Anita Hokken-Koelega, kinderarts-endocrinoloog, is vanaf 2001 betrokken bij alle studies en de zorg voor de kinderen en jongvolwassenen met PWS binnen het expertisecentrum PWS. Al enige tijd is ook dr. Gerthe Kerkhof een bekend gezicht op haar poli voor kinderen en jongvolwassenen met PWS. Tijd voor een nadere kennismaking.

Zorginnovator Bob Krijnen interviewt dr. Laura de Graaff over PWS in het kader van de Pfizer Nascholingen - Prader-Willi Syndroom.  Ze gaan in deze podcast in op de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWS. Een podcast die zeker ook de moeite waard is voor een breder publiek.

Hoe leg je aan een klein kindje het Prader-Willi syndroom uit? Dit was de vraag die Annelies en Koen zich ook stelden. Ansje De Meyer schreef en illustreerde daarom een prentenboek speciaal voor kinderen die te maken krijgen met het Prader-Willi syndroom en hun omgeving. Een prentenboek over een molletje dat geboren wordt met het Prader-Willi syndroom.