Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

De geboorte van een kind met een handicap heeft grote impact op ieder gezin. Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken weten na de geboorte van hun zoon Max met PWS een opmerkelijke draai aan hun leven te geven; ze richten als Max tien jaar is het Prader-Willi Fonds (PWF) op. Kenmerkend voor dit koppel is dan ook hun enorme drive en betrokkenheid. De synergie die ze samen hebben kunnen vinden heeft de Prader-Willi gemeenschap geen windeieren gelegd. Nu ze na 18 jaar PWF het stokje hebben overgedragen een mooi moment om met hen terug te kijken. 

Diëtist, kinderdiëtist en diëtist VG. José Veen is het allemaal, èn ze is gespecialiseerd in wat nu bekend staat als genetische obesitas. Bovendien is ze erg ondernemend wat ondermeer heeft geleid tot een eigen praktijk, een post-hbo opleiding kinderdiëtetiek, een eetmethodiek voor mensen met een verstandelijk beperking en actief beleid op het gebied van voeding in de instelling waar ze nu werkt. Om de overdracht van haar kennis goed te regelen, heeft ze drie jaar langer doorgewerkt dan haar eigenlijke pensioendatum, maar eind september gaat het dan toch gebeuren. Haar ideeën zijn echter allesbehalve op, evenmin de passie voor haar vak. We veronderstellen dat ‘pensioen’ voor José vooral het einde betekent van haar dienstverband bij ‘s Heerenloo. Ondernemer José is voorlopig nog niet klaar.

Als ze in Nederland wordt uitgeloot voor een studie geneeskunde vertrekt Dederieke Maes-Festen naar Leuven om daar alsnog geneeskunde te kunnen studeren. In 2000 studeert ze af en is ze vast van plan om kinderarts te worden. Ze gaat als arts-niet-in-opleiding aan de slag in de kinderpsychiatrie. Haar enthousiasme over haar ervaringen in de kinderpsychiatrie krijgt tijdens een sollicitatiegesprek bij prof. dr. Anita Hokken een nieuwe richting. Ze mag dan het onderzoek naar groeihormoonbehandeling bij het Prader-Willi syndroom op gaan zetten. Wat ze dan nog niet weet is dat haar pad naar de kindergeneeskunde aan het afbuigen is.

Voor de rubriek Hart voor PWS interviewen we Barto Otten, een gepensioneerd kinderarts uit het Radboudumc met als specialisatie kinderendocrinologie. Een bevlogen arts met oog voor de totale mens en iemand die met zijn enthousiasme mensen in beweging wist te krijgen voor het Prader-Willi syndroom.

Sinds 2015 draait ze in het Erasmus MC een poli voor volwassenen met het Prader-Willi syndroom en zet ze zich in om de kwaliteit van zorg voor deze doelgroep te verbeteren. Voor het digitaal expertisecentrum heeft ze onlangs de filmpjes over volwassenen met PWS opgenomen die we eerder in deze nieuwsbrief lanceerden. Een goed moment voor een nadere kennismaking met dr. Laura de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog Erasmus MC. 

Op 1 februari hield professor Ria Nijhuis-van der Sanden haar afscheidsrede ‘Movere et moveri’, bewegen en bewogen worden. Dit vormt de kern van de ergotherapie, fysiotherapie en logopedie, de disciplines die afgelopen 10 jaar onder haar leerstoel paramedische zorg vielen. Tevens zijn dit de disciplines waar mensen met PWS vroeg of laat mee te maken krijgen. Juist vroege interventies zijn belangrijk als ook de samenwerking van de therapeut met het kind en de ouders.  Ria, tevens geestelijk moeder van het digitale expertisecentrum, vertelt.

Toon meer resultaten