Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Voor de rubriek Hart voor PWS interviewen we Barto Otten, een gepensioneerd kinderarts uit het Radboudumc met als specialisatie kinderendocrinologie. Een bevlogen arts met oog voor de totale mens en iemand die met zijn enthousiasme mensen in beweging wist te krijgen voor het Prader-Willi syndroom.

Sinds 2015 draait ze in het Erasmus MC een poli voor volwassenen met het Prader-Willi syndroom en zet ze zich in om de kwaliteit van zorg voor deze doelgroep te verbeteren. Voor het digitaal expertisecentrum heeft ze onlangs de filmpjes over volwassenen met PWS opgenomen die we eerder in deze nieuwsbrief lanceerden. Een goed moment voor een nadere kennismaking met dr. Laura de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog Erasmus MC. 

Op 1 februari hield professor Ria Nijhuis-van der Sanden haar afscheidsrede ‘Movere et moveri’, bewegen en bewogen worden. Dit vormt de kern van de ergotherapie, fysiotherapie en logopedie, de disciplines die afgelopen 10 jaar onder haar leerstoel paramedische zorg vielen. Tevens zijn dit de disciplines waar mensen met PWS vroeg of laat mee te maken krijgen. Juist vroege interventies zijn belangrijk als ook de samenwerking van de therapeut met het kind en de ouders.  Ria, tevens geestelijk moeder van het digitale expertisecentrum, vertelt.

Marielle van Eekelen is sinds 2001 als verpleegkundige betrokken bij de poli voor kinderen met PWS en het onderzoek naar toediening van het  groeihormoon aan deze kinderen. Door dit onderzoek raakte de behandeling met het groeihormoon al spoedig geregistreerd en behoort dit nu tot de standaard klinische zorg voor kinderen met PWS tot ze zijn uitgegroeid. Anno 2018 loopt de studie nog steeds. Het had niet veel gescheeld of een carrièreswitch tot kinderrechter had roet in het eten gegooid. Gelukkig lopen dingen soms anders dan je bedenkt …