Onderzoek door het PWS-team van het Erasmus MC-Sophia/Stichting Kind en Groei

We concluderen dat, bij kinderen met PWS, groeihormoonbehandeling het vrij T4 verlaagd door verhoogde omzetting van vrij T4 naar T3 in de eerste maanden van behandeling. Daarna normaliseren vrij T4 en T3 en blijven stabiel gedurende langdurige groeihormoonbehandeling in bijna alle kinderen en adolescenten met PWS. Op basis van onze bevindingen raden we aan om T3 te meten wanneer vrij T4 laag is, vooral tijdens de eerste maanden van groeihormoonbehandeling.

Onderzoek door het PWS-team van het Erasmus MC-Sophia/Stichting Kind en Groei

We concluderen dat bij kinderen met PWS, het gemeten rustmetabolisme (mREE) toeneemt met de leeftijd. De duur van de GH-behandeling is niet geassocieerd, terwijl spiermassa een belangrijke beïnvloedende factor is van mREE. Kinderen met PWS hebben een lage tot zeer lage voedingsinname in vergelijking met leeftijdsgenoten, met een afnemende inname naarmate ze ouder worden. 

Van 21 tot 23 mei vond de Caregivers-conferentie van de Internationale Prader-Willi Organisatie (IPSWO) plaats in Berlijn. Uit alle hoeken van de wereld waren 130 PWS-zorgverleners naar de driedaagse bijeenkomst in Hotel Köpenick gekomen. Een unieke gelegenheid om kennis uit te wisselen en te luisteren naar buitenlandse deskundigen als psychiater Tony Holland (Engeland), kinderarts Susanne Blichfeldt (Denemarken) en de psychologen Lary Genstil (Israël), Norbert Hödebeck Stuntebeck en Hubert Soyer (beiden Duitsland). Prader-Willi Nederland was hierbij ook aanwezig.

Onderzoek toont aan dat er vaker trauma's (PTSS) voorkomen bij familieleden van mensen met PWS. Voor zowel familie als behandelaenr is het belangrijk de signalen op tijd te herkennen en actie te ondernemen.

Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame ziekte en bij veel mensen onbekend. Maar het heeft het een grote impact op het leven van de persoon met PWS en zijn omgeving. Mensen met PWS hebben altijd hongergevoel. Ze kunnen dan zó veel eten, dat hun maag scheurt, of dat ze stikken in het eten. Daarnaast kan het leiden tot overgewicht.  Mensen met PWS nog veel andere gezondheidsproblemen. Zo voelen ze vaak geen pijn en hebben ze vaak geen koorts. Dit zorgt ervoor dat ouders, begeleiders en dokters medische problemen vaak over het hoofd zien. Hierdoor worden problemen die juist vaak voorkomen bij PWS, zoals hormoontekorten, botproblemen en hart- en vaatziekten, gemist. Steeds meer kinderen met PWS worden volwassen.  Er bestaan nog geen richtlijnen of aanbevelingen over PWS bij volwassenen. Hierdoor ontstaan er medische missers en complicaties. Om het gat in de medische kennis over volwassenen met PWS te dichten, was wetenschappelijk onderzoek nodig. Dat is wat Karlijn Pellikaan gedaan heeft. De afgelopen jaren heeft zij onderzoek gedaan naar hormoon- en orgaanproblemen bij volwassenen met PWS. Op basis van haar onderzoek hebben wij praktische aanbevelingen kunnen formuleren, die gepubliceerd zijn in belangrijke internationale tijdschriften. Deze aanbevelingen worden nu internationaal gevolgd.