Ouders & familieleden
Wilrieke Peters was blij verrast toen Evi (5 jaar) thuiskwam met het verhaal dat ze zelf van de glijbaan was geweest. ‘‘Ik dacht: ‘ze kan toch nooit zelf die trap zijn opgeklommen?’ Totdat ik de foto’s van de juf zag met Evi bovenop de glijbaan. Zulke ‘gewone’ momenten voelen voor ons als een feestje. Ieder stapje dat zij zet, maakt ons trots’’. Bij Evi werd na haar geboorte ontdekt dat ze het Prader-Willi syndroom, heeft. Deze zeldzame aandoening gaat samen met een groeihormoontekort.
Wilrieke Peters was blij verrast toen Evi (5 jaar) thuiskwam met het verhaal dat ze zelf van de glijbaan was geweest. ‘‘Ik dacht: ‘ze kan toch nooit zelf die trap zijn opgeklommen?’ Totdat ik de foto’s van de juf zag met Evi bovenop de glijbaan. Zulke ‘gewone’ momenten voelen voor ons als een feestje. Ieder stapje dat zij zet, maakt ons trots’’. Bij Evi werd na haar geboorte ontdekt dat ze het Prader-Willi syndroom, heeft. Deze zeldzame aandoening gaat samen met een groeihormoontekort.
Ik was met vriend op stap. Gegeten bij de Mac. Daarna even shoppen bij de Gamma. Mijn vriend ging de spullen zoeken. Ik ging bij de kleurkaartjes kijken.
Kom ik een kaartje tegen met de kleur Gehaktbal. En ineens had ik 50 kleurkaartjes met allemaal lek...
Kijk hier hoe het met vallen en opstaan, teamwork en enorme vasthoudendheid lukte het gedrag van Rebecca te begrijpen. Het gevolg: minder frustraties bij Rebecca, minder frustraties en meer werkplezier bij haar begeleiders. Deze video is gemaakt door het Centrum voor consultatie en expertise en Stichting Leekerweide.
Achteraf zijn er al langer signalen. Je volwassen dochter Marga met PWS, die nog thuis woont, reageert vaker humeurig en is duidelijk niet helemaal in haar hum. Je weet dat er in de thuissituaties niets verandert is dus je polst bij haar of op het werk alles lekker loopt. Volgens Marga is dat het geval en ze geeft geen andere redenen aan om dat in twijfel te trekken. Echter de signalen blijven …
Na een lange zoektocht hebben wij dit jaar de diagnose gekregen voor onze dochter; namelijk het zeer zeldzame Temple syndroom. Er zijn verschillende vormen bekend van Temple syndroom, Rhune heeft het op basis van hypomethylatie op chromosoom 14. Hierdoor kunnen de genen (de erfelijke eigenschappen) op chromosoom 14 niet juist worden afgelezen.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
