Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Dit onderzoek laat zien dat centrale bijnierinsufficiëntie zeldzaam (1,2%) is bij volwassenen met PWS. Op basis van deze resultaten raden we aan om niet routinematig hydrocortison-stressdoses voor te schrijven aan volwassenen met PWS.

Het zorgpad - ook wel klinisch pad genoemd - beschrijft de organisatie van de zorg voor een patiënt met het Prader-Willi syndroom. In dit geval kinderen en jongvolwassenen. 

Mensen, die niet in staat zijn om te communiceren en aan te geven of ze pijn hebben, kunnen hierdoor onnodig lijden en te weinig of te laat medicatie krijgen. De methodes die meestal gebruikt worden om pijn vast te stellen zijn zelfrapportage en waarneming. Echter, voor deze groep mensen werkt zelfrapportage niet.

Sinds de oprichting in 2015 heeft het centrum voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC Rotterdam meer dan 700 volwassenen met zeldzame genetische syndromen gezien. 130 Volwassenen hiervan hebben het Prader-Willi syndroom (PWS). Veel van de volwassenen met PWS hadden niet-gediagnosticeerde medische problemen.

Resultaten van drie jaar groeihormoonbehandeling bij jongvolwassenen met PWS, die groeihormoonbehandeling ondergingen in de kindertijd: effecten op de bloedsuikerspiegel en verschillende parameters van de stofwisseling

Volwassenen met PWS lopen al op jonge leeftijd een verhoogd risico op het ontwikkelen van ziekten die samenhangen met veroudering. De vraag rijst daarom of bij er PWS sprake is van versnelde veroudering, iets wat wel bekend is bij bepaalde syndromen.

Toon meer resultaten