Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Gemiste diagnoses en gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS

Sinds de oprichting in 2015 heeft het centrum voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC Rotterdam meer dan 700 volwassenen met zeldzame genetische syndromen gezien. 130 Volwassenen hiervan hebben het Prader-Willi syndroom (PWS). Veel van de volwassenen met PWS hadden niet-gediagnosticeerde medische problemen. 

Aangezien de meeste artsen zich niet bewust zijn van de valkuilen van het syndroom en veel patiënten hun klachten niet goed kunnen uiten, blijven deze gezondheidsproblemen onopgemerkt en dus onbehandeld. Onbehandelde problemen vormen een ernstige bedreiging voor de gezondheid en kunnen leiden tot ernstige complicaties. We hopen dan ook met dit JCEM-artikel bewustzijn hierover te vergroten en ernstige medische complicaties te voorkomen. Deel dit artikel met de artsen en collega’s in je netwerk.

Missed diagnoses and health problems in adults with Prader-Willi syndrome – recommendations for screening and treatment 
Karlijn Pellikaan, Anna G W Rosenberg, Anja A Kattentidt-Mouravieva, Rogier Kersseboom, Anja G Bos-Roubos, José M C Veen-Roelofs, Nina van Aalst-van Wieringen, Franciska M E Hoekstra, Sjoerd A A van den Berg, Aart Jan van der Lely, Laura C G de Graaff. 
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2 September 2020

Lees het volledige artikel.

Tip van de redactie: bekijk ook het filmpje waarin dr. De Graaff het belang van een jaarlijkse screening van volwassenen met PWS toelicht.