Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame ziekte en bij veel mensen onbekend. Maar het heeft het een grote impact op het leven van de persoon met PWS en zijn omgeving. Mensen met PWS hebben altijd hongergevoel. Ze kunnen dan zó veel eten, dat hun maag scheurt, of dat ze stikken in het eten. Daarnaast kan het leiden tot overgewicht.  Mensen met PWS nog veel andere gezondheidsproblemen. Zo voelen ze vaak geen pijn en hebben ze vaak geen koorts. Dit zorgt ervoor dat ouders, begeleiders en dokters medische problemen vaak over het hoofd zien. Hierdoor worden problemen die juist vaak voorkomen bij PWS, zoals hormoontekorten, botproblemen en hart- en vaatziekten, gemist. Steeds meer kinderen met PWS worden volwassen.  Er bestaan nog geen richtlijnen of aanbevelingen over PWS bij volwassenen. Hierdoor ontstaan er medische missers en complicaties. Om het gat in de medische kennis over volwassenen met PWS te dichten, was wetenschappelijk onderzoek nodig. Dat is wat Karlijn Pellikaan gedaan heeft. De afgelopen jaren heeft zij onderzoek gedaan naar hormoon- en orgaanproblemen bij volwassenen met PWS. Op basis van haar onderzoek hebben wij praktische aanbevelingen kunnen formuleren, die gepubliceerd zijn in belangrijke internationale tijdschriften. Deze aanbevelingen worden nu internationaal gevolgd.

Er is een nieuwe brochure 'Informatie voor de huisarts over Prader-Willi syndroom'.

Door jarenlang onderzoek weten we nu veel beter wat de diagnostische en therapeutische valkuilen zijn bij volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Om u in één middag volledig bij te praten over de nieuwste PWS kennis, organiseren wij het symposium PWS zorg 2.0 waar sprekers van verschillende disciplines u bijpraten over de nieuwste PWS ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Kinderen met Prader-Willi Syndroom (PWS) worden wel vrijwel allemaal met GH behandeld, al vanaf de vroege kinderleeftijd. Als deze kinderen de volwassen leeftijd bereiken, mag de GH behandeling sinds enkele jaren worden doorgezet. Dat is pas sinds een paar jaar zo; voorheen werd GH behandeling voor volwassenen met PWS niet vergoed. Belangrijk nieuws is dat we nu ook GH mogen voorschrijven aan PWS volwassenen die geen GH behandeling hebben gehad op de kinderleeftijd. Uit onderzoek is gebleken dat in volwassenen met PWS GH goed kan zijn voor de lichaamssamenstelling (vet, spieren en botten) en het gedrag. We willen daarom graag zo veel mogelijk volwassenen met PWS met GH gaan behandelen.

Op 1 juni 2023 om 10.30 uur verdedigt Lionne Grootjen haar proefschrift. Dit is een openbare zitting waarbij ouders/verzorgers en andere betrokkenen ook van harte welkom zijn.

Deze ceremonie vindt plaats in de Senaatszaal van de Erasmus Universiteit (Campus Woudestein, eerste verdieping Erasmus Building).

In dit document zijn de belangrijkste resultaten van haar proefschrift samengevat. En hier is het hele proefschrift te lezen.

Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen  van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.