Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Hart voor PWS - Interview met Dederieke Maes-Festen

Redactie
16 maart 2020

Als ze in Nederland wordt uitgeloot voor een studie geneeskunde vertrekt Dederieke Maes-Festen naar Leuven om daar alsnog geneeskunde te kunnen studeren. In 2000 studeert ze af en is ze vast van plan om kinderarts te worden. Ze gaat als arts-niet-in-opleiding aan de slag in de kinderpsychiatrie. Haar enthousiasme over haar ervaringen in de kinderpsychiatrie krijgt tijdens een sollicitatiegesprek bij prof. dr. Anita Hokken een nieuwe richting. Ze mag dan het onderzoek naar groeihormoonbehandeling bij het Prader-Willi syndroom op gaan zetten. Wat ze dan nog niet weet is dat haar pad naar de kindergeneeskunde aan het afbuigen is.

De omslag
Tijdens haar promotieonderzoek ervaart ze hoe in de gehandicaptenzorg niet alleen de ziekte centraal staat. Ook het bredere perspectief van het kind en de directe omgeving zijn belangrijk. Als heel waardevol ervaart ze bovendien dat dat ze een band op kan bouwen met mensen, omdat ze hen langere tijd volgt. Met het ophelderen van onderzoeksvragen ziet ze hoe ze kan bijdragen aan betere zorg voor mensen met PWS, nu en in de toekomst. Parallel aan haar promotieonderzoek is er dan ook de ontwikkeling van het vakgebied van de Arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG). In Nederland wordt in 2001 de eerste leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten (GVG) in het Erasmus MC geïnstalleerd, met prof. dr. Heleen Evenhuis als hoogleraar. Dit alles doet haar besluiten om zich na haar promotieonderzoek in 2007 te gaan specialiseren tot AVG.

Van AVG naar universitair docent
Ze gaat als AVG aan de slag bij zorginstelling Ipse de Bruggen, een zorgorganisatie die dan al jaren samenwerkt met de Leerstoel GVG. 
Tevens blijft ze zijdelings betrokken bij het vervolgonderzoek naar de behandeling van groeihormoon bij PWS. Het onderzoek blijft haar trekken, zeker omdat ze in haar werk als AVG vaak de wetenschappelijke onderbouwing mist van de zorg die ze verleent.

Als in 2014 prof. dr. Heleen Evenhuis met emeritaat gaat, en er geen geschikte AVG is om haar op te volgen, wordt er een interim oplossing bedacht. Dederieke en haar collega dr. Thessa Hilgenkamp (Bewegingswetenschapper) nemen de dagelijkse leiding van de leerstoel GVG op zich en vormen samen het managementteam (MT). Door hun verschillende achtergrond en persoonlijkheid, de eigen onderzoekslijnen en netwerken bestrijken ze samen een groot onderzoeksveld. Hierin blijken ze elkaar vooral aan te vullen. Als MT stippelen ze de strategische lijnen uit voor de toekomst, ook nu Thessa voor langere tijd onderzoek doet in de Verenigde Staten. Logischerwijs liggen door die afstand de operationele taken wat meer bij Dederieke. De praktijk leert dat dit uiteindelijk lastig te combineren is met haar werk als AVG. De laatste jaren focust ze zich daarom volledig op haar werk voor de leerstoel GVG.

De leerstoel Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten
‘Binnen de leerstoel richten we ons op de vraag, welke gezondheidsproblemen zich voor doen bij welke groepen mensen met een verstandelijke beperking. Hoe je die gezondheidsproblemen in kaart kunt brengen en of we specifieke oorzaken daarvan kunnen vinden. Vervolgens kijken we hoe en welke interventies we kunnen ontwikkelen om die gezondheid te verbeteren. 

Een groot programma is bijvoorbeeld GOUD dat zich richt op gezond ouder worden met een verstandelijke beperking. GOUD is een Academische Werkplaats, waarin onderzoek en praktijk nauw samenwerken. Partners in dit samenwerkingsverband zijn 3 grote zorgorganisaties en de leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten. De zorgorganisaties leveren zorg, begeleiding en behandeling aan mensen met een verstandelijke beperking. De leerstoel geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten is ondergebracht bij de afdeling voor Huisartsgeneeskunde van het Erasmus MC’, aldus Festen.

‘Het is leuk dat we ondanks dit gebrek aan goede inbedding van de AVG zorg toch ook onze weg aan het zoeken zijn met dit nog zo jonge specialisme. Dit gebeurt nu vooral door bevlogen mensen die de zorg regelen tussen de mazen door.'

Wat is de meerwaarde van de AVG?
De AVG richt zich op de gezondheidsproblemen die te maken hebben met het hebben van een verstandelijke beperking en die niet onder de huisartsenzorg vallen. Tijdens hun opleiding ontwikkelen ze specifieke vaardigheden, zoals communicatie met de doelgroep, het aansturen van multidisciplinaire teams of het omgaan met wils(on)bekwaamheid. Daarnaast hebben AVG’s syndroom gebonden kennis, waardoor ze weten welke problemen bij welke syndromen kunnen optreden.

De AVG wordt ten onrechte wel eens geduid als de huisarts voor mensen met een verstandelijke beperking. De Huisartsengeneeskunde en de Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten zijn echt twee verschillende vakgebieden, die elkaar aanvullen als het gaat om de (medische) zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. In zorgorganisaties werken Huisarts en AVG vaak nauw samen. Daarnaast kunnen huisartsen mensen met een verstandelijke beperking desgewenst doorverwijzen naar een van de AVG-poliklinieken.

De AVG komt vaak in beeld bij onbegrepen en vage klachten, of bij vragen die een brede of multidisciplinaire aanpak vereisen. Denk aan onbegrepen nieuw gedrag dat problematisch is voor de persoon zelf of diens omgeving of algehele achteruitgang zonder duidelijke oorzaak. Contact met de AVG kan echter ook gaan over ethische vragen, bijvoorbeeld over het hebben van een kinderwens, anticonceptie en wilsbekwaamheid. Ook richten AVG’s zich op proactieve screening. De AVG weet welke mensen risico’s hebben op het ontwikkelen van gezondheidsproblemen. Met proactieve screening voorkomen ze dat problemen gemist worden of pas veel te laat worden ontdekt. 

De AVG is er voor iedereen met een verstandelijke beperking
Het specialisme arts voor verstandelijk gehandicapten is nog een heel jong specialisme waardoor de inbedding ervan in ons Nederlandse zorgsysteem nog volop in beweging is. De AVG wil laagdrempelig beschikbaar zijn voor alle mensen met een verstandelijke beperking die de zorg van een AVG nodig hebben. Dit geldt ook voor mensen die thuis wonen. Dederieke vermoedt echter dat de mogelijkheid van doorverwijzing via de huisarts nog onvoldoende bekend is.

AVG-zorg is beschikbaar in poliklinieken die daarvoor zijn ingericht. Dit kan een locatie zijn op het terrein van een zorginstelling, in het ziekenhuis of als onderdeel van een huisartsenpraktijk. Op de website van de beroepsvereniging voor AVG’s (NVAVG) is een kaart beschikbaar waarop de dichtstbijzijnde polikliniek(en) bij u in de buurt te vinden zijn.

Pioniers
Dederieke geeft aan hoe veel van het werk van de AVG’s nog pionierswerk is omdat vaak de financiële grondslagen voor de huidige constructies nog niet goed ingeregeld zijn, vooral waar het gaat om specialistische zorg. ‘Zorgorganisaties moeten bijvoorbeeld regionale afspraken maken met zorgkantoren, terwijl een deel van de specialistische poliklinieken juist een regio-overstijgende en soms zelfs een landelijke functie hebben.’ 
Ze vervolgt: ‘Het is leuk dat we ondanks dit gebrek aan goede inbedding van de AVG-zorg toch ook onze weg aan het zoeken zijn met dit nog zo jonge specialisme. Dit gebeurt nu vooral door bevlogen mensen die de zorg regelen tussen de mazen door. Keerzijde is dat dit kwetsbaar is en niet gaat zorgen voor een gezonde inrichting van de AVG-zorg. Een goede inbedding is dan ook een belangrijk aandachtspunt voor de komende jaren. De nieuwe zorgverzekeringswet biedt hiervoor gelukkig ook prima mogelijkheden en daar wordt hard aan gewerkt’. 

Onderzoek voor het Prader-Willi syndroom
De vakgroep GVG doet ook onderzoek naar specifieke groepen en hun gezondheidsproblemen. Dederieke belicht een tweetal ZonMw gesubsidieerde studies* die interessant zijn voor mensen met PWS. De eerste is de studie waarin ze onderzoeken waarom afbouw van antipsychotica in de praktijk zo lastig is bij mensen met een verstandelijke beperking. Een tweede studie richt zich op het in kaart brengen van psychofarmacagebruik bij drie syndromen, te weten: het Prader-Willi syndroom, het Fragiele X syndroom en het Smith-Magenis syndroom. De promovenda op het laatste onderzoek is Renske van der Burgt. ‘Het mooie is dat zij haar opleiding tot AVG combineert met dit promotieonderzoek, als onderdeel van het Huisartsgeneeskunde en Ouderengeneeskunde (HGOG)-programma van ZonMw’ vertelt Dederieke enthousiast. 
Het HGOG-programma heeft als doel om de academische ontwikkeling van zowel de opleiding als het specialisme van zowel AVG’s, huisartsen en specialisten ouderengeneeskunde te bevorderen. Tevens stimuleren ze hiermee een blijvende belangstelling voor wetenschappelijk onderzoek bij toekomstige artsen. Voor de zorg is het een positieve ontwikkeling, omdat dit programma ervoor zorgt dat er straks AVG’s zijn die expert zijn in bepaalde aandachtsgebieden of specifieke syndromen.

Ten slotte
Het is ontzettend leuk om mensen als dr. Dederiek Maes-Festen te mogen interviewen en om te horen met hoeveel betrokkenheid ze zich sterk maakt voor de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Dat zoiets begint met iets heel kleins als de ontmoeting met prof. dr Anita Hokken wat leidde tot haar onderzoek naar PWS is van onschatbare waarde. De ‘kennis over’ en de ‘affiniteit met’ het Prader-Willi syndroom die Dederieke hierdoor heeft ontwikkeld zijn ook een belangrijke factor in de toekomstige kennisontwikkeling over PWS. Mooi om die ontwikkelingen te blijven volgen. We wensen haar en haar vakgroep veel succes.

 

* Beide onderzoeken worden uitgebreider toegelicht in deze nieuwsbrief #5 of klik op onderstaande links voor meer informatie:
Afbouwstudie antipsychotica (Dit project wordt mede mogelijk gemaakt door het ZonMw-programma Goed Gebruik Geneesmiddelen. Projectnummer 84801 6008)
Psychofarmacagebruik bij syndromen (Dit project wordt mede mogelijk gemaakt door het HGOG-programma van ZonMw, Projectnummer 8391 40001)