Coronamaatregelen of niet, ontwikkelingen rond PWS staan niet stil

In deze editie van de nieuwsbrief kunnen we de eerste resultaten van de achterbanraadpleging delen ● Hebben we diëtiste José Veen geïnterviewd voor de rubriek ‘Hart voor PWS’ aan de vooravond van haar pensioen ● De nominatie van de toolkit PWS voor de Impactprijs Patiëntenperspectief 2020 van PGOsupport ● De nieuwe module ‘Samen leren’ die momenteel ontwikkeld wordt voor de toolkit PWS ● Leidraad verwijzing volwassenen met Covid-19 ● Nieuwe en vernieuwde artikelen in het kenniscentrum ● Uitnodiging voor deelname aan onderzoek naar voorkomen PTSS symptomen bij naasten van mensen met PWS ● NFU accreditatie voor expertisecentra is uitgesteld naar 2021 ● Consequenties van de nieuwe donorwet voor mensen met PWS ● Vier nieuwe wetenschappelijke publicaties over PWS uit Nederland ● En niet te missen: tips van de redactie.

Veel lees plezier gewenst!

Hart voor PWS - Interview met José Veen 

Diëtist, kinderdiëtist en diëtist VG. José Veen is het allemaal, èn ze is gespecialiseerd in wat nu bekend staat als genetische obesitas. Bovendien is ze erg ondernemend wat ondermeer heeft geleid tot een eigen praktijk, een post-hbo opleiding kinderdiëtetiek, een eetmethodiek voor mensen met een verstandelijk beperking en actief beleid op het gebied van voeding in de instelling waar ze nu werkt. Om de overdracht van haar kennis goed te regelen, heeft ze drie jaar langer doorgewerkt dan haar eigenlijke pensioendatum, maar eind september gaat het dan toch gebeuren. Haar ideeën zijn echter allesbehalve op, evenmin de passie voor haar vak. We veronderstellen dat ‘pensioen’ voor José vooral het einde betekent van haar dienstverband bij ‘s Heerenloo. Ondernemer José is voorlopig nog niet klaar.

Toetsing expertisecentrum PWS uitgesteld naar 2021

NFU en Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) toetsen elke vijf jaar de nationale expertisecentra voor zeldzame aandoeningen op een aantal kwaliteitseisen. Daarvoor consulteert de VSOP een groot aantal patiëntenorganisaties. Door de COVID19-crisis lukt het echter niet om de beoordelingsprocedure* nog dit jaar af te ronden.

Toolkit PWS genomineerd!

De Toolkit PWS is genomineerd voor de Impactprijs Patiëntenperspectief 2020 van PGOsupport! De Toolkit is in opdracht van het Prader-Willi Fonds gebouwd voor begeleiders en naasten van volwassenen met het Prader-Willi syndroom – PWS. De technische realisatie was in handen van Creapolis Media BV. De Toolkit is ontwikkeld door Vilans, kennisorganisatie voor langdurende zorg in samenwerking met een co-creatiegroep bestaande uit verwanten en begeleiders van mensen met PWS. Hierdoor konden wetenschappelijke kennis én ervaringskennis worden gebundeld.

Leidraad verwijzing volwassen patiënt met vb en Covid-19

Op 14 april 2020 werd de leidraad ‘Verwijzing van de volwassen patiënt met een verstandelijke beperking en (verdenking op) COVID-19’ definitief. De leidraad is opgesteld door de Nederlandse vereniging van artsen voor verstandelijk gehandicapten (NVAVG). In de werkgroep zaten twee PWS experts: Dederieke Maes-Festen èn Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC.

Enquête online ontmoetingsplatform PWS

Het Expertisecentrum PWS, de Prader-Willi Stichting en het Prader-Willi Fonds hebben het initiatief genomen om door middel van een enquête de wensen te verzamelen die er bestaan over het online delen van kennis en ervaringen over het Prader-Willi syndroom (PWS). Dit zijn de eerste resultaten.

Bewijs voor versnelde biologische veroudering in jongvolwassenen met PWS

Volwassenen met PWS lopen al op jonge leeftijd een verhoogd risico op het ontwikkelen van ziekten die samenhangen met veroudering. De vraag rijst daarom of bij PWS sprake is van versnelde veroudering, iets wat wel bekend is bij bepaalde syndromen.

Effect van drie jaar groeihormoonbehandeling bij jongvolwassenen met PWS

Resultaten van drie jaar behandeling met groeihormoon bij jongvolwassenen met PWS, die groeihormoonbehandeling ondergingen in de kindertijd: effecten op balans van de bloedsuikerspiegel en verschillende parameters van de stofwisseling.

Gemiste diagnoses en gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS

Sinds de oprichting in 2015 heeft het centrum voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC Rotterdam meer dan 700 volwassenen met zeldzame genetische syndromen gezien. 130 Volwassenen hiervan hebben het Prader-Willi syndroom (PWS). Veel van de volwassenen met PWS hadden niet-gediagnosticeerde medische problemen.

Fysiologische meting van acute en chronische pijn binnen verschillende groepen proefpersonen

Mensen, die niet in staat zijn om te communiceren en aan te geven of ze pijn hebben, kunnen hierdoor onnodig lijden en te weinig of te laat medicatie krijgen. De methodes die meestal gebruikt worden om pijn vast te stellen zijn zelfrapportage en waarneming. Echter, voor deze groep mensen werkt zelfrapportage niet.

Familieleden gezocht voor onderzoek

Het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheid nodigt deelnemers uit voor onderzoek naar kwaliteit van leven en trauma bij familieleden van personen met het Prader-Willi syndroom (PWS). Zij zoeken eerstegraads- en tweedegraads familieleden van 18 jaar en ouder, van een persoon met PWS.

Steun ons

Het digitaal expertiscentrum PWS ontvangt geen financiële steun van de overheid of zorgverzekeraars. Het Prader-Willi Fonds is op dit moment de belangrijkste financier. Steun daarom het Prader-Willi Fonds.

Contactgegevens

Ga naar Artsen expertisecentrum voor contact met onze artsen.

Gebruik voor contact met de redactie van het Huis van begrip het Contactformulier of mail naar info@expertisecentrumpws.nl