Bericht van Prader-Willi Fonds en Prader-Willi Stichting
Begin december is er bericht over de problemen met de verstrekking van groeihormoon aan de deelnemers aan de Young Adult Prader-Willi (YAP) studie. We zijn blij te kunnen berichten dat deze nu lijken te zijn opgelost. De problemen ontstonden toen de leverancier van het groeihormoon Pfizer aangaf niet langer gratis groeihormoon ten behoeve van deze studie te zullen verstrekken.
Bericht van Stichting Kind en Groei / Erasmus MC / Expertisecentrum PWS
De Young Adult Prader-Willi (YAP) studie onderzoekt de lange-termijn effecten en veiligheid van groeihormoonbehandeling bij jongeren en (jong)volwassenen met Prader-Willi syndroom, een zeldzame en ernstige aandoening veroorzaakt door een verandering in chromosoom 15.
Sinds de start van de studie wordt het groeihormoon (Genotropin, Pfizer) door de fabrikant verstrekt, via Apotheekzorg. De fabrikant heeft zeer recent besloten dat zij de levering per 1 december 2019 stopt.
In juli verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2015 bestaat er een speciale poli voor volwassenen met PWS onder leiding van internist-endocrinoloog Dr. Laura de Graaff. Om meer bekendheid te genereren voor de specifieke zorg die volwassenen met PWS nodig hebben, heeft ze meegewerkt aan een serie informatieve filmpjes die nu beschikbaar zijn in het digitaal expertisecentrum PWS.
Het Prader-Willi team voor volwassenen van het Erasmus Medisch Centrum heeft samen met endocrinologen uit Zweden, Italië, Frankrijk, Spanje en Australië het INfoRMED-PWS netwerk opgericht (International Network for Research and Education in PWS). INfoRMEd-PWS wil een internationale studie uitvoeren naar de effecten van groeihormoon bij volwassenen met PWS van 30 jaar en ouder. Het benodigde bedrag van 1,2 miljoen euro is er bijna. Er is nog 100.000 euro nodig om werkelijk te kunnen starten.
Recent is er een bericht geplaatst op de Prader-Willi Facebookgroep over Carbetocine. Kan Carbetocine het honger-gevoel (hyperfagie) van kinderen met PWS verminderen of misschien zelfs wegnemen? Tijd om de experts van het expertisecentrum te raadplegen …