Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Oxytocine onderzoek
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
Waarom groeihormoon?
Kinderen met Prader-Willi Syndroom (PWS) worden wel vrijwel allemaal met GH behandeld, al vanaf de vroege kinderleeftijd. Als deze kinderen de volwassen leeftijd bereiken, mag de GH behandeling sinds enkele jaren worden doorgezet. Dat is pas sinds een paar jaar zo; voorheen werd GH behandeling voor volwassenen met PWS niet vergoed. Belangrijk nieuws is dat we nu ook GH mogen voorschrijven aan PWS volwassenen die geen GH behandeling hebben gehad op de kinderleeftijd. Daar zijn we heel blij om! Uit onderzoek is namelijk gebleken dat in volwassenen met PWS GH goed kan zijn voor de lichaamssamenstelling (vet, spieren en botten) en het gedrag. We willen daarom graag zo veel mogelijk volwassenen met PWS met GH gaan behandelen.
Waar?
Zorgverzekeraars Nederland heeft bepaald dat GH behandeling alleen gestart mag worden vanuit het experticecentrum voor Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC in Rotterdam.
Kan iedereen groeihormoon krijgen?
GH is een veilige behandeling, maar er zijn een paar situaties waarin het gebruik van GH wordt afgeraden. Dit zijn de ‘contra-indicaties’ voor starten van GH behandeling:
• Slecht gecontroleerde diabetes (HbA1c > 64)
• Onbehandeld slaap apnoe (AHI > 5)
• Bovenste luchtwegobstructie van andere origine
• Obesitas met een BMI > 40
• Niet coöperatief gedrag
• Zwangerschap
• Bekende maligniteit
Wat houdt de groeihormoon behandeling precies in?
De GH behandeling zelf bestaat uit een dagelijkse toediening van GH via een subcutane injectie.
Voordat er gestart kan worden met GH behandeling moet er een aantal onderzoeken plaatsvinden om te kijken of de volwassene in aanmerking komt voor de behandeling (bloedonderzoek, slaaponderzoek, consult bij de cardioloog en een DEXA-scan).
Na start van de GH behandeling moet de patiënt in het eerste jaar elke 3 maanden op controle komen. Daarna wordt dat in principe elke 6 maanden (mits alles goed gaat) en uiteindelijk eens per jaar.
Mijn cliënt/patiënt komt op basis van bovenstaande informatie in aanmerking voor groeihormoon behandeling (en zou dat zelf ook graag willen), wat moet ik nu doen?
Voor de patiënten die onder behandeling zijn bij het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC zullen wij zelf in de gaten houden wie er in aanmerking voor GH komt en dit met patiënt en betrokkenen bespreken (in dat geval hoeft u dus niets te doen). Is uw cliënt/patiënt niet onder behandeling van het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC? Dan kan de behandelend (huis-)arts een verwijzing maken naar het expertisecentrum.
Wat houdt het onderzoek in?
Omdat we het effect van GH op de algehele gezondheid en op veroudering willen onderzoeken, gaan we starten met de GH studie (die eerder de '30+ studie' heette). In deze studie gaan we het effect van GH op o.a. spierkracht, botdichtheid, gewicht en gedrag bijhouden. We hopen daarmee uiteindelijk de beschikbaarheid van GH behandeling binnen Nederland maar ook in het buitenland te vergroten.
Als de patiënt wil meedoen aan de studie, betekent dat niet dat hij/zij vaker naar het ziekenhuis moet komen. Vanwege de GH behandeling wordt de patiënt immers sowieso al regelmatig gecontroleerd. De controle-bezoekjes zijn alleen iets uitgebreider. Tijdens het bezoek wordt er een aantal krachttesten gedaan, bloed afgenomen en eenmaal per jaar worden er vragenlijsten uitgestuurd naar ouders/begeleiders. De patiënt hoeft niet ‘nuchter’ te zijn voorafgaand aan het ziekenhuisbezoek.
Mochten er nog vragen zijn, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen door te mailen naar PWSgroeihormoon@erasmusmc.nl.
Met vriendelijke groeten,
Laura de Graaff, Internist-Endocrinoloog Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
Janneke Baan, Internist-Ouderengeneeskunde
Kirsten Davidse, Verpleegkundig Specialist Endocrinologie-EAA
Trui van Essen, Arts-onderzoeker Endocrinologie-EAA
Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen in het Erasmus MC in Rotterdam
Overige artikelen
Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.
Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.
Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.
In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.