Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Oxytocine onderzoek
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
Veel problemen bij volwassenen met PWS worden veroorzaakt door een probleem in de hormoonhuishouding. Het schildklierhormoon is een van de hormonen die problemen kan geven. Fleur Snijders, studentonderzoeker Erasmus MC, legt uit waarom onderzoek naar (een tekort aan) schildklierhormoon bij mensen met PWS belangrijk is.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame aandoening met een genetische oorzaak. PWS gaat meestal gepaard met complexe medische problemen op verschillende vlakken. Hier is vaak multidisciplinaire zorg voor nodig. Veel problemen bij volwassenen met PWS komen door een probleem in de hormoonhuishouding. Eén van die hormonen waarvan de hormoonhuishouding verstoord kan zijn, is het schildklierhormoon.
Schildklierhormoon wordt geproduceerd door de schildklier en is belangrijk voor heel veel dingen, onder andere je algehele conditie, uithoudingsvermogen, vetmassa, het hart en geestelijk functioneren. Je kan te veel of te weinig schildklierhormoon hebben. Bij volwassenen met PWS komt het geregeld wordt dat ze te weinig schildklierhormoon hebben, dit heet hypothyreoïdie.
Mensen met PWS verbranden minder vet dan mensen zonder PWS. Dit komt door het syndroom. Door te bewegen en spiermassa te kweken, kunnen mensen met PWS meer vet verbranden, waardoor ze afvallen. Als er hormoontekorten zijn, wordt de vetverbranding langzamer. Zeker bij een tekort aan schildklierhormoon gaat de stofwisseling en dus de vetverbranding omlaag, waardoor mensen overgewicht kunnen krijgen. Ook kan schildklierhormoon tekort effect hebben op het hart-en vaatstelsel, zo kan het zorgen voor aderverkalking en een verhoogd cholesterol. Het is belangrijk om te weten hoe vaak schildklierhormoontekort voorkomt bij PWS en hoe vaak dokters hier op moeten testen.
In het Erasmus MC doen wij onderzoek naar schildklierhormoontekorten bij volwassenen met PWS. Ons onderzoek bestaat uit twee delen; een literatuuronderzoek en een onderzoek naar de volwassenen met PWS die bekend zijn bij het Erasmus MC. Hiermee krijgen we een beter beeld over schildklierhormoon tekort bij volwassenen met PWS.
Kortom, het doel van ons onderzoek is om meer kennis en duidelijkheid te krijgen over een tekort aan schildklierhormoon bij volwassenen met PWS en hoe we daar in de praktijk mee om moeten gaan.
Overige artikelen
Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.
Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.
Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
