Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen

Nieuw onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams, en Fragile-X-syndromen: een internationaal onderzoek naar perspectief van mantelzorgers (2022, Nanda de Knegt).

Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen  van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.

Een vragenlijst is ontwikkeld om data te verzamelen van pijnaanwezigheid, expressie en het omgaan met pijn.  De vragenlijst is digitaal verstuurd naar verenigingen en belangenorganisaties voor de ziektebeelden en zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

In totaal zijn er 243 reacties ontvangen op de vragenlijst. Deze zijn afkomstig van verzorgers (90,6% ouders) van kinderen en volwassenen met PWS (n = 165), WS (n = 53) en FXS (n = 25) in het Engels, Frans-, Nederlands- en Duitstalige landen. Meer dan de helft van alle respondenten meldde de aanwezigheid van bekende lichamelijke aandoeningen die pijnlijk kunnen zijn (58,4%) en pijn waargenomen gedurende de afgelopen drie maanden (54,3%, waarvan 70,9% chronisch).

De resultaten onthullen de barrières van zorgverleners bij het identificeren van pijn (bijvoorbeeld het interpreteren van pijnexpressie en gevoeligheid). Respondenten gaan vooral met pijn om door (para)medische hulp te zoeken en het observeren van zowel passieve als actieve pijn bij mensen met de syndromen.

Binnen de beperkingen van de reikwijdte en opzet van het onderzoek (bijvoorbeeld de gebruikte vragenlijst), openen de resultaten een discussie over de geldigheid van het perspectief van zorgverleners op pijn. Diepgaande analyse in een meer representatieve steekproef wordt aanbevolen, evenals oplossingen voor de klinische praktijk zoals trainings- en voorlichtingsmateriaal over pijn.

Hier kun je de hele wetenschappelijke publicatie lezen.

Overige artikelen

Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.

Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.

Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.

Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.

Toon meer resultaten