Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Oxytocine onderzoek
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Hartproblemen bij volwassenen met PWS
Dit onderzoek richt zich op hart- en vaatziekten bij mensen met het Prader Willi Syndroom (PWS). Paula van Weijen, studentonderzoeker Erasmus MC, licht toe waarom dit belangrijk is.
Mensen met PWS overlijden vaak op een jonge leeftijd en dit is in de helft van de gevallen toe te schrijven aan hart- en vaatziekten. Bij volwassenen met PWS komen risicofactoren voor hart- en vaatziekten veel voor. Zij hebben vaak last van ernstig overgewicht, hoge bloeddruk, suikerziekte, verhoogd cholesterol en ademstops tijdens de slaap(slaap apneu).
Het tijdig stellen van de juiste diagnose is echter lastig. Patiënten geven geen pijnklachten aan en een echo is moeilijk te beoordelen door het vele overgewicht. Daarnaast hebben mensen met PWS vaak last van vocht in de benen. Normaal gesproken kan dit een aanwijzing zijn dat er een probleem met het hart is maar omdat mensen met Prader Willi Syndroom dit altijd hebben is dit lastig te beoordelen. Ook kunnen de markers in het bloed die problemen met het hart kunnen aangeven vals normaal zijn.
Hierdoor is er vaak een te late diagnose wat leidt tot een onnodig lang en ernstig beloop.
Wij hebben vijf mensen met PWS en hart- en vaatziekten beschreven. Hier hebben wij gezocht naar overeenkomsten en geprobeerd een aanbeveling te doen voor een betere diagnose en behandeling.
Tussen de vijf patiënten waren veel overeenkomsten. Zij hadden allemaal overgewicht, vocht in de benen, suikerziekte, hoge bloeddruk en slaap apneu. De eerste problemen met het hart waren er al voor het 40e levensjaar. Veel patiënten hadden al langere tijd vocht in de benen, wat vaak erger werd toen zij hartproblemen kregen. Vocht in de benen kan men daarom zien als een alarmsymptoom. De echo’s van het hart waren vaak moeilijk te beoordelen waardoor het moeilijk was om een diagnose te stellen.
Mensen met PWS zouden goed gescreend moeten worden op risicofactoren voor hart- en vaatziekten zodat deze eerder ontdekt worden. Er dient dan behandeld te worden voor deze risicofactoren door middel van leefstijlinterventies. Het aanpakken van overgewicht is het nummer 1 doel. Daarbij is het belangrijk om er voor te zorgen dat er goede begeleiding is voor mensen met PWS, zodat de therapietrouw goed gehandhaafd wordt.
Overige artikelen
Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.
Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.
Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.