Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.  

Een normale puberteitsontwikkeling is voor mensen met PWS niet zo vanzelfsprekend. Een aantal problemen waar mensen met PWS mee te maken kunnen hebben: een uitblijvende of onregelmatige menstruatie, geen of vertraagde borstgroei, geen of verminderde lichaamsbeharing, geen zware stem en geslachtsorganen die zich niet goed ontwikkelen. De boosdoener is een tekort aan geslachtshormonen, zoals testosteron en oestrogeen.

Op medisch gebied, is een tekort aan geslachtshormonen problematisch, omdat dit zorgt voor een verminderde spiermassa (waardoor er minder calorieën worden verbrand), verminderde botmassa (met als gevolg een verhoogde kans op botbreuken) en vermoeidheid. Door de vermoeidheid, kunnen mensen met PWS ook minder goed sporten, wat juist extra belangrijk is bij deze mensen. Daarnaast kan vermoeidheid het dagelijks functioneren ernstig belemmeren. Verder kan een tekort aan geslachtshormonen ook problemen opleveren op sociaal vlak, bijvoorbeeld bij seksuele contacten of de wens om er mannelijker uit te zien.

Het toedienen van geslachtshormonen kan deze tekorten aanvullen. Mannen kunnen extra testosteron krijgen, en vrouwen kunnen extra oestrogenen krijgen. Helaas blijkt uit de praktijk dat de toediening niet altijd zo vlekkeloos verloopt. Zowel testosteron als oestrogenen kunnen het gedrag bemoeilijken. Je kunt hierbij denken aan uitbarstingen van boosheid en agressiviteit, of mensen kunnen soms last hebben van ongecontroleerd seksueel gedrag. Dit kan enorm schrikken zijn voor zowel de omgeving, de zorgverlener, als degene met PWS. Er wordt wel eens besloten om te stoppen met de behandeling, maar voor de algemene gezondheid is het wel verstandig om dit te kort aan te vullen; met name om vermoeidheidsklachten te verminderen en stevige botten te behouden. Aan de internist de taak om de toediening van geslachtshormonen op individuele basis aan te passen. In de praktijk blijkt dat de dosis meerdere malen omhoog en omlaag bijgesteld moet worden om zo een optimale dosis te vinden waarbij er geen of zo min mogelijk bijwerkingen optreden.

Wij zijn op dit moment bezig met een onderzoek naar het tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Door onze ervaring te delen – in combinatie met wat er al bekend is in de wetenschappelijke literatuur – hopen wij een beter beeld te schetsen van een tekort aan geslachtshormonen bij mensen met PWS. Vragen die wij hierbij willen beantwoorden zijn onder andere: Hoeveel mensen hebben hier last van? Hoe komt dit tekort aan geslachtshormonen tot uiting? Welke behandelingen worden toegepast? Wat zijn de aandachtspunten bij de behandeling?

Daarnaast willen wij zorgverleners een aantal handvatten aanreiken om deze groep zo goed mogelijk te helpen. Wij hebben gemerkt dat deze handvatten hard nodig zijn. Een deel van de mensen die voor het eerst wordt gezien op onze volwassenpoli is nog nooit eerder behandeld met geslachtshormonen, terwijl dit wel nodig is. Het blijkt dat meer dan 90% te weinig geslachtshormonen aanmaakt, maar lang niet iedereen – bij wie het nodig is – wordt ook daadwerkelijk behandeld. Verder is het lastig voor zorgverleners om te kunnen omgaan met mogelijke bijwerkingen van de behandeling. Een individuele benadering is hierbij essentieel. Op deze gebieden is er nog veel winst te behalen, en daar hopen wij met dit onderzoek ons steentje aan bij te dragen.