Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
MoTraP studie
De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge kinderen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotieonderzoek van Linda Reus onder begeleiding van prof. dr. em. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen), dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.
Het onderzoek werd uitgevoerd in het Radboudumc in samenwerking met de Stichting Kind en Groei onder leiding van prof. dr. Anita Hokken.
Het doel van het onderzoek was drieledig:
1. Het vergroten van kennis van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS.
2. Inzicht krijgen in het effect van oefenen gecombineerd met groeihormoonbehandeling op spiermassa, spierkracht en de motorische ontwikkeling.
3. Kwaliteitsverbetering van de zorg aan baby’s en peuters met PWS en hun ouders door het ontwikkelen van een behandelprogramma dichtbij huis.
Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken.
Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS. Uit een systematisch onderzoek van de literatuur bleek dat kinderen met PWS een lichaamssamenstelling hebben met meer vetweefsel en minder spierweefsel ten opzichte van andere kinderen. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling en een betere stofwisseling in rust. Uit het onderzoek is gebleken dat de combinatie van groeihormoon met oefenen de fitheid vergroot, motorische vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt.
In het onderzoek kregen 10 kinderen tussen 6 en 24 maanden meteen groeihormoon in combinatie met het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Omdat kinderen met PWS door de spierzwakte moeite hebben de zwaartekracht te overwinnen zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken bijvoorbeeld door gebruik te maken van een schuin oppervlak. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind, waarbij rekening gehouden werd met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden van het kind. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en de mate van ondersteuning die nodig was. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen in motorische ontwikkeling en coöperatie tussen de kinderen. Uit het onderzoek bleek dat de combinatie van groeihormoon en oefenen tot de beste resultaten leidde. De spiermassa (een maat voor de spierkracht) bleek toe te nemen tot bijna normaal en ook de motorische ontwikkeling verbeterde bij de groep van 10 kinderen meer dan in de andere groep, maar er bleef in beide groepen een verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bestaan. De conclusie is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij PWS, maar deze niet volledig kan verklaren. De resultaten van het onderzoek zijn vastgelegd in een speciale ouderuitgave van het proefschrift.
Voor ondersteuningsvragen op het gebied van kinderfysiotherapie kunt u terecht bij:
Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis afdeling Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren
E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl
T: 024 3619004
De Engelstalige resultaten kunt U terug vinden in het proefschrfit van Linda Reus. Het proefschrift staat in het deel van de website voor behandelaars.
Klik hier voor een Nederlandstalige samenvatting van het proefschrift.
Overige artikelen
Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.
Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.
Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
