Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS

Trefwoorden:
Leeftijd:

Voor volwassenen is de meerwaarde van groeihormoonbehandeling nog onvoldoende aangetoond. Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, en collega's brengen in een internationale studie in kaart wat nu bekend is over de voor- en nadelen van groeihormoonbehandeling bij volwassenen.

Prader-Willi syndroom (PWS)  is een zeldzame genetische aandoening die gekenmerkt wordt door een (licht) verstandelijke beperking, een onverzadigbare eetlust, obesitas en een lage spiermassa. Veel volwassenen met PWS vertonen kenmerken van een groeihormoon tekort, zoals kleine handen en voeten en weinig spierkracht. 

Het aantonen van een groeihormoon tekort is alleen heel lastig bij mensen met PWS, omdat veel testen voor groeihormoon tekort niet geschikt zijn voor mensen met PWS. Bij kinderen met PWS is aangetoond dat groeihormoon behandeling de lichamelijke gezondheid, het vermogen om te denken en te leren, en de kwaliteit van leven verbetert. Daarom krijgen kinderen met PWS standaard groeihormoonbehandeling, ook al kunnen we niet aantonen dat ze een groeihormoon tekort hebben. 

Bij volwassenen is dit nog niet het geval. Wel geven verschillende onderzoeken aan dat groeihormoon behandeling ook bij volwassenen met PWS verbeteringen geeft in de lichamelijke en mentale gezondheid. Om dit beter in kaart te brengen zijn wij bij het Prader-Willi syndroom expertisecentrum in samenwerking met andere onderzoekers uit Frankrijk en Brazilië een onderzoek gestart naar de voor- en nadelen van groeihormoonbehandeling bij volwassenen.

In dit onderzoek combineren we de data van eerdere onderzoeken om zo een uitgebreid overzicht te kunnen geven van de huidige kennis over groeihormoonbehandeling bij volwassenen met PWS en aanbevelingen te kunnen doen voor verder groeihormoononderzoek en de rol van groeihormoonbehandeling in de patiëntenzorg. 
 

Overige artikelen

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de internationale samenwerking op het gebied van  PWS.

Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, bestudeert casussen van volwassenen met PWS en hun kenmerken om meer inzicht te krijgen in welke genen bijdragen aan welke kenmerken van het syndroom.

Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.  

Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's brachten in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Tevens beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen. 

Toon meer resultaten