Dit onderzoek richt zich op hart- en vaatziekten bij mensen met het Prader Willi Syndroom (PWS). Paula van Weijen, studentonderzoeker Erasmus MC, licht toe waarom dit belangrijk is.

Mensen met PWS overlijden vaak op een jonge leeftijd en dit is in de helft van de gevallen toe te schrijven aan hart- en vaatziekten. Bij volwassenen met PWS komen risicofactoren voor hart- en vaatziekten veel voor. Zij hebben vaak last van ernstig overgewicht, hoge bloeddruk, suikerziekte, verhoogd cholesterol en ademstops tijdens de slaap(slaap apneu). 

Het tijdig stellen van de juiste diagnose is echter lastig. Patiënten geven geen pijnklachten aan en een echo is moeilijk te beoordelen door het vele overgewicht. Daarnaast hebben mensen met PWS vaak last van vocht in de benen. Normaal gesproken kan dit een aanwijzing zijn dat er een probleem met het hart is maar omdat mensen met Prader Willi Syndroom dit altijd hebben is dit lastig te beoordelen. Ook kunnen de markers in het bloed die problemen met het hart kunnen aangeven vals normaal zijn. 

Hierdoor is er vaak een te late diagnose wat leidt tot een onnodig lang en ernstig beloop.
Wij hebben vijf mensen met PWS en hart- en vaatziekten beschreven. Hier hebben wij gezocht naar overeenkomsten en geprobeerd een aanbeveling te doen voor een betere diagnose en behandeling.

Tussen de vijf patiënten waren veel overeenkomsten. Zij hadden allemaal overgewicht, vocht in de benen, suikerziekte, hoge bloeddruk en slaap apneu. De eerste problemen met het hart waren er al voor het 40e levensjaar. Veel patiënten hadden al langere tijd vocht in de benen, wat vaak erger werd toen zij hartproblemen kregen. Vocht in de benen kan men daarom zien als een alarmsymptoom. De echo’s van het hart waren vaak moeilijk te beoordelen waardoor het moeilijk was om een diagnose te stellen. 

Mensen met PWS zouden goed gescreend moeten worden op risicofactoren voor hart- en vaatziekten zodat deze eerder ontdekt worden. Er dient dan behandeld te worden voor deze risicofactoren door middel van leefstijlinterventies. Het aanpakken van overgewicht is het nummer 1 doel. Daarbij is het belangrijk om er voor te zorgen dat er goede begeleiding is voor mensen met PWS, zodat de therapietrouw goed gehandhaafd wordt.