Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
Veel problemen bij volwassenen met PWS worden veroorzaakt door een probleem in de hormoonhuishouding. Het schildklierhormoon is een van de hormonen die problemen kan geven. Fleur Snijders, studentonderzoeker Erasmus MC, legt uit waarom onderzoek naar (een tekort aan) schildklierhormoon bij mensen met PWS belangrijk is.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame aandoening met een genetische oorzaak. PWS gaat meestal gepaard met complexe medische problemen op verschillende vlakken. Hier is vaak multidisciplinaire zorg voor nodig. Veel problemen bij volwassenen met PWS komen door een probleem in de hormoonhuishouding. Eén van die hormonen waarvan de hormoonhuishouding verstoord kan zijn, is het schildklierhormoon.
Schildklierhormoon wordt geproduceerd door de schildklier en is belangrijk voor heel veel dingen, onder andere je algehele conditie, uithoudingsvermogen, vetmassa, het hart en geestelijk functioneren. Je kan te veel of te weinig schildklierhormoon hebben. Bij volwassenen met PWS komt het geregeld wordt dat ze te weinig schildklierhormoon hebben, dit heet hypothyreoïdie.
Mensen met PWS verbranden minder vet dan mensen zonder PWS. Dit komt door het syndroom. Door te bewegen en spiermassa te kweken, kunnen mensen met PWS meer vet verbranden, waardoor ze afvallen. Als er hormoontekorten zijn, wordt de vetverbranding langzamer. Zeker bij een tekort aan schildklierhormoon gaat de stofwisseling en dus de vetverbranding omlaag, waardoor mensen overgewicht kunnen krijgen. Ook kan schildklierhormoon tekort effect hebben op het hart-en vaatstelsel, zo kan het zorgen voor aderverkalking en een verhoogd cholesterol. Het is belangrijk om te weten hoe vaak schildklierhormoontekort voorkomt bij PWS en hoe vaak dokters hier op moeten testen.
In het Erasmus MC doen wij onderzoek naar schildklierhormoontekorten bij volwassenen met PWS. Ons onderzoek bestaat uit twee delen; een literatuuronderzoek en een onderzoek naar de volwassenen met PWS die bekend zijn bij het Erasmus MC. Hiermee krijgen we een beter beeld over schildklierhormoon tekort bij volwassenen met PWS.
Kortom, het doel van ons onderzoek is om meer kennis en duidelijkheid te krijgen over een tekort aan schildklierhormoon bij volwassenen met PWS en hoe we daar in de praktijk mee om moeten gaan.
Overige artikelen
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de internationale samenwerking op het gebied van PWS.
Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, bestudeert casussen van volwassenen met PWS en hun kenmerken om meer inzicht te krijgen in welke genen bijdragen aan welke kenmerken van het syndroom.
Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.
Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's brachten in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Tevens beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen.