Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Nieuw onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams, en Fragile-X-syndromen: een internationaal onderzoek naar perspectief van mantelzorgers (2022, Nanda de Knegt).
Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.
Een vragenlijst is ontwikkeld om data te verzamelen van pijnaanwezigheid, expressie en het omgaan met pijn. De vragenlijst is digitaal verstuurd naar verenigingen en belangenorganisaties voor de ziektebeelden en zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.
In totaal zijn er 243 reacties ontvangen op de vragenlijst. Deze zijn afkomstig van verzorgers (90,6% ouders) van kinderen en volwassenen met PWS (n = 165), WS (n = 53) en FXS (n = 25) in het Engels, Frans-, Nederlands- en Duitstalige landen. Meer dan de helft van alle respondenten meldde de aanwezigheid van bekende lichamelijke aandoeningen die pijnlijk kunnen zijn (58,4%) en pijn waargenomen gedurende de afgelopen drie maanden (54,3%, waarvan 70,9% chronisch).
De resultaten onthullen de barrières van zorgverleners bij het identificeren van pijn (bijvoorbeeld het interpreteren van pijnexpressie en gevoeligheid). Respondenten gaan vooral met pijn om door (para)medische hulp te zoeken en het observeren van zowel passieve als actieve pijn bij mensen met de syndromen.
Binnen de beperkingen van de reikwijdte en opzet van het onderzoek (bijvoorbeeld de gebruikte vragenlijst), openen de resultaten een discussie over de geldigheid van het perspectief van zorgverleners op pijn. Diepgaande analyse in een meer representatieve steekproef wordt aanbevolen, evenals oplossingen voor de klinische praktijk zoals trainings- en voorlichtingsmateriaal over pijn.
Overige artikelen
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2007 is Dederieke Festen gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Clinical aspects and effects of growth hormone treatment.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de internationale samenwerking op het gebied van PWS.
Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, bestudeert casussen van volwassenen met PWS en hun kenmerken om meer inzicht te krijgen in welke genen bijdragen aan welke kenmerken van het syndroom.
Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.
Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's brachten in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Tevens beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen.
Voor volwassenen is de meerwaarde van groeihormoonbehandeling nog onvoldoende aangetoond. Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, en collega's brengen in een internationale studie in kaart wat nu bekend is over de voor- en nadelen van groeihormoonbehandeling bij volwassenen.