Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Operatie en narcose
Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.
Voor de operatie:
Instabiele temperatuur
Vanwege een verstoorde aansturing vanuit de hypothalamus kunnen mensen met PWS een instabiele lichaamstemperatuur hebben. De basistemperatuur kan lager of juist hoger liggen bij de persoon met PWS. Het is goed om te weten wat de gebruikelijke temperatuur is van de persoon met PWS. Dit kan gemeten worden met een lichaamsthermometer, op een aantal dagen waarop de persoon niet ziek is. Het is raadzaam deze informatie aan de behandelend arts en/of anesthesist (slaapdokter) door te geven.
Skinpicking
Skinpicking kan een groot probleem vormen bij mensen met PWS, aangezien dit het genezen van wonden kan bemoeilijken. Meestal is dit te voorkomen door de wonden goed te verbinden. Eventueel kunnen dikke handschoenen of beperkende maatregelen ingezet worden bij de patiënt om het genezingsproces van de operatiewonden niet te vertragen. Wanneer skinpicking een probleem zou kunnen zijn, dient u dit aan te geven.
Gedragsproblemen
Kinderen / volwassenen met PWS zijn gevoelig voor emotionele uitbarstingen en gedragsstoornissen. Een operatie kan een erg spannende gebeurtenis zijn en kan gedragsproblemen uitlokken. Sommige mensen met PWS vinden het fijn om van te voren te weten wat er gaat gebeuren. Bij anderen is het beter om van te voren niets te zeggen.
Gebit
Een veelvoorkomend probleem bij PWS is bijzonder dik speeksel. Dik speeksel geeft extra risico op gaatjes in de tanden en loszittende tanden. De anesthesist moet weten of de patiënt loszittende tanden heeft, zodat hier tijdens de operatie rekening mee kan worden gehouden.
De dag van de operatie:
Verminderde bijnierfunctie
Cortisol wordt door de bijnieren gemaakt en is erg belangrijk tijdens stress. Uit onderzoek is gebleken dat 60% van de kinderen met PWS tijdens stress onvoldoende stresshormoon heeft. De oorzaak hiervan ligt in de aansturing van de bijnieren door de hypothalamus. Onder narcose gaan is een vorm van stress. Daarom moeten (vrijwel) alle kinderen met PWS enkele uren voorafgaand en tijdens een operatieve ingreep een stressdosering hydrocortison krijgen.
Zoeken naar voedsel/nuchter zijn
Het is erg belangrijk dat iedereen die onder narcose gaat tijdens een operatie, een lege maag heeft. Dit noemt men ‘nuchter’ zijn. Nuchter zijn vermindert het risico op verslikken en zorgt ervoor dat er geen voedselresten vanuit de maag in de longen terecht kunnen komen. Mensen met PWS kennen geen of weinig verzadigingsgevoel. Wellicht vertellen ze niet de waarheid wanneer gevraagd wordt of ze vlak voor de operatie hebben gegeten. Van iemand met PWS moet dus aangenomen worden dat hij of zij recent gegeten heeft, tenzij de ouder/verzorger zeker is van het tegendeel.
Moeilijke toegang tot de aderen bij infuus prikken
Door overgewicht en gebrek aan spiermassa kan het prikken van een infuus bij mensen met PWS soms moeilijkheden geven. Een goed lopend infuus is echter essentieel bij het ondergaan van een operatie.
Hoge pijndrempel
Mensen met PWS reageren minder op pijn dan anderen. Enerzijds kan dit voordelig zijn in de behandeling na de operatie, anderzijds kan het onderliggende problemen camoufleren. Pijn is normaal gesproken een alarmbel van het lichaam bij problemen. Wees bij mensen met PWS alert op andere uitingen van oncomfortabel zijn, bijvoorbeeld gedragsveranderingen.
Overige artikelen
Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.
Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.
Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
