Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Medical Alerts
Informatie rondom spoedeisende medische situaties is weergegeven in het boekje Medical Alerts. Dit boekje kan daarbij helpen. Het is raadzaam dit boekje zoveel mogelijk bij de hand te hebben. Klik hier om het boekje te openen.
De belangrijkste punten uit het boekje staan hieronder:
Prader-Willi Syndroom gaat vaak gepaard met:
1. Gestoorde temperatuurregulatie
2. Gestoorde pijnwaarneming
3. Ongeremde eetlust (vanaf kleuterleeftijd)
4. Stress-geïnduceerde centrale bijnierschorsinsufficiëntie (cortisoltekort,
prevalentie hiervoor is hoger bij kinderen)
5. Verstandelijke beperking
Daarom: Vertrouw niet (alleen) op anamnese en lichamelijk onderzoek. Doe laagdrempelig aanvullend onderzoek! Beschouw ongerustheid van ouders of verzorgers als expert opinion.
Afwezigheid van koorts sluit een infectie niet uit.
Afwezigheid van pijn sluit ernstige pathologie (fractuur, appendicitis of volvulus) niet uit.
Denk bij onbegrepen buikklachten aan binge eating of maagruptuur.
Beschouw verminderde eetlust als een alarm symptoom.
Bewaak op de SEH en verpleegafdeling de keuken en het eten van medepatiënten!
Geef bij lichamelijke stress (infectie, fractuur) hydrocortison, tenzij recent bijnierschorsinsufficiëntie is uitgesloten.
Zie voor de juiste toepassing bij kinderen pagina 21 en 22 en bij volwassenen pagina 23 van het boekje Medical Alerts
Benader de patiënt op zijn eigen ontwikkelingsleeftijd.
Leg aan de patiënt uit wat er gaat gebeuren, wees geduldig en probeer vertrouwen te winnen. Dit kan voorkomen dat de opname voortijdig moet worden beëindigd wegens obstinaat gedrag.
Via de internationale PWS organisatie (IPWSO) kan je de Medical Alerts in een flink aantal talen downloaden.
Overige artikelen
In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.
De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge zuigelingen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotie onderzoek van Linda Reus onder begeleiding van Prof.dr. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen) en Dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en Dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2012 is Elbrich Siemensma gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Adrenarche, gonadal function, cognition, psychosocial aspects and effects of growth hormone treatment in children.
De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. in 2009 is Roderick de Lind van Wijngaarden gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome New perspectives and effects of growth hormone treatment in children.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
