Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS

Trefwoorden:
Leeftijd:

Veel problemen bij volwassenen met PWS worden veroorzaakt door een probleem in de hormoonhuishouding. Het schildklierhormoon is een van de hormonen die problemen kan geven. Fleur Snijders, studentonderzoeker Erasmus MC, legt uit waarom onderzoek naar (een tekort aan) schildklierhormoon bij mensen met PWS belangrijk is.

Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame aandoening met een genetische oorzaak. PWS gaat  meestal gepaard met complexe medische problemen op verschillende vlakken. Hier is vaak multidisciplinaire zorg voor nodig. Veel problemen bij volwassenen met PWS komen door een probleem in de hormoonhuishouding. Eén van die hormonen waarvan de hormoonhuishouding verstoord kan zijn,  is het schildklierhormoon. 

Schildklierhormoon wordt geproduceerd door de schildklier en is belangrijk voor heel veel dingen, onder andere je algehele conditie, uithoudingsvermogen, vetmassa, het hart en geestelijk functioneren.  Je kan te veel of te weinig schildklierhormoon hebben. Bij volwassenen met PWS komt het geregeld wordt dat ze te weinig schildklierhormoon hebben, dit heet hypothyreoïdie.   

Mensen met PWS verbranden minder vet dan mensen zonder PWS. Dit komt door het syndroom. Door te bewegen en spiermassa te kweken, kunnen mensen met PWS meer vet verbranden, waardoor ze afvallen. Als er hormoontekorten zijn, wordt de vetverbranding langzamer. Zeker bij een tekort aan schildklierhormoon gaat de stofwisseling en dus de vetverbranding omlaag, waardoor mensen overgewicht kunnen krijgen. Ook kan schildklierhormoon tekort effect hebben op het hart-en vaatstelsel, zo kan het zorgen voor aderverkalking en een verhoogd cholesterol. Het is belangrijk om te weten hoe vaak schildklierhormoontekort voorkomt bij PWS en hoe vaak dokters hier op moeten testen.

In het Erasmus MC doen wij onderzoek naar schildklierhormoontekorten bij volwassenen met PWS. Ons onderzoek bestaat uit twee delen; een literatuuronderzoek en een onderzoek naar de volwassenen met PWS die bekend zijn bij het Erasmus MC. Hiermee krijgen we een beter beeld over schildklierhormoon tekort bij volwassenen met PWS. 

Kortom, het doel van ons onderzoek is om meer kennis en duidelijkheid te krijgen over een tekort aan schildklierhormoon bij volwassenen met PWS en hoe we daar in de praktijk mee om moeten gaan.

Overige artikelen

In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.

De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge zuigelingen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotie onderzoek van Linda Reus onder begeleiding van Prof.dr. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen) en Dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en Dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2012 is Elbrich Siemensma gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Adrenarche, gonadal function, cognition, psychosocial aspects and e­ffects of growth hormone treatment in children.

De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. in 2009 is Roderick de Lind van Wijngaarden gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome New perspectives and effects of growth hormone treatment in children.

Toon meer resultaten