Familieleden van personen met Prader-Willi syndroom (PWS) ervaren gedurende hun leven vaker psychotrauma’s en vertonen vaker tekenen van posttraumatische stressstoornis (PTSS). Deze klachten zijn regelmatig ook toe te schrijven aan PWS-gerelateerde ervaringen. Roubos en collega’s, verbonden aan het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray, onderzochten dit. Vroege herkenning/signalering van symptomen kan familieleden helpen om op tijd hulp te zoeken en voorkomt mogelijk het ontwikkelen van PTSS. Waarschijnlijk geldt dit ook voor gelijksoortige congenitale aandoeningen.

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in chromosoom 15. Het ziektebeeld uit zich als een neurologische ontwikkelingsstoornis met multipele fysieke, cognitieve, gedragsmatige en psychiatrische symptomen. Verlaagde spierspanning en hypofysaire hormoondeficiënties staan hierbij op de voorgrond1-3. Pasgeborenen met PWS hebben vaak moeite met drinken terwijl er vanaf de kleuterleeftijd juist sprake is van een abnormaal verhoogde eetlust (hyperfagie), wat zonder strikte begeleiding kan leiden tot onder andere obesitas, diabetes mellitus en cardiopulmonale aandoeningen4-5. Wereldwijd wordt de mortaliteit binnen de PWS-populatie geschat op 3% per jaar, beduidend hoger dan in de algemene bevolking, en de gemiddelde leeftijd bij overlijden is 40 tot 50 jaar6-7.

Symptomen en stoornissen
Op cognitief en gedragsmatig gebied hebben personen met PWS vaak een lichte tot matige intellectuele beperking, executieve stoornissen. (zoals mentale inflexibiliteit en rigiditeit), repetitief en ritueel gedrag, driftbuien en zelfverwonding (zoals skin-picking). Sommige gedragingen komen ook voor bij mensen met autismespectrumstoornis. De moeilijkheden met het gedrag nemen meestal toe vanaf de tienerjaren. Vanaf de adolescentie kan er ook sprake zijn van stemmingsstoornissen en psychose8-10.

 “Niet alleen ons kind heeft PWS, maar ons gezin heeft PWS”

Impact op familie
De diagnose PWS heeft niet alleen een grote impact op de persoon zelf, maar ook op zijn of haar familie. Uit eerder onderzoek in andere landen blijkt dat familieleden van jonge personen met PWS kampen met een lagere kwaliteit van leven, een grotere zorglast en gezinsproblemen11-13. Daarnaast zijn er ook symptomen van posttraumatische stressstoornis gevonden bij broers en zussen van jonge personen met PWS14-15. Er werd echter nog niet eerder onderzoek gedaan naar trauma en kwaliteit van leven bij familieleden in brede kring van de PWS-populatie in alle leeftijden (vanaf geboorte tot op hoge leeftijd).

Psychotrauma en PTSS: definities en symptomen
Een psychotrauma (hierna: trauma) is een ervaring waarbij iemand wordt blootgesteld aan een feitelijke of dreigende dood, ernstige verwonding of seksueel geweld. Dit wordt ook wel het A-criterium genoemd en is in feite het criterium dat een trauma definieert. De persoon in kwestie kan deze ervaring zelf ondergaan, maar kan er ook persoonlijk getuige van zijn of slechts kennisnemen van zo’n gebeurtenis bij iemand anders16.
PTSS is een psychische aandoening die kan ontstaan als gevolg van een trauma. De symptomen van PTSS lopen uiteen, ze kunnen echter worden onderverdeeld in vier symptoomclusters. Hieronder volgt een korte beschrijving van de clusters met enkele voorbeelden16:

• Cluster B: intrusieve symptomen zoals recidiverende onaangename dromen, herbelevingen en dissociatieve reacties zoals flashbacks. Bij kinderen kan het voorkomen dat zij de traumatische gebeurtenis naspelen.
• Cluster C: vermijding van prikkels die geassocieerd worden met de traumatische ervaring. Dit kan zowel een intern karakter hebben, bijvoorbeeld het vermijden van bepaalde herinneringen of gedachten, als een extern karakter, zoals het vermijden van bepaalde mensen, plaatsen of activiteiten.
• Cluster D: negatieve veranderingen in stemming en cognitie, zoals geheugenproblemen, negatieve gedachten over zichzelf of anderen en schuldgevoelens over de traumatische gebeurtenis. Daarnaast kunnen er negatieve gevoelens spelen als angst, boosheid of schaamte. Verder kan er een duidelijk verminderde belangstelling zijn voor belangrijke activiteiten en kunnen er gevoelens van afstand en onthechting aanwezig zijn.
• Cluster E: negatieve veranderingen op het gebied van arousal en reactiviteit. Denk hierbij aan concentratieproblemen, slaapproblemen en prikkelbaar gedrag. Verder kan er sprake zijn van roekeloos of zelfdestructief gedrag, een verhoogde waakzaamheid (hypervigilantie) en overdreven schrikreacties.
   

Onderzoeksopzet
Roubos et al. onderzochten de kwaliteit van leven en de life-time prevalentie van trauma bij familieleden van personen met PWS door middel van het afnemen van gevalideerde vragenlijsten. Voor demografische informatie werd een deel van de Lancashire Quality of Life Profile (LQoLP)17 gebruikt. En daarnaast een extra formulier met tien vragen over de relatie tussen het familielid en de persoon met PWS (i.e. familiale relatie, leeftijdscategorie en leefsituatie). 

De Posttraumatic Stress Disorder Checklist for DSM-5 (PCL-5-NL)18 en de Life Events Checklist for DSM-5 with extended A-criterion (LEC-5-NL)19 werden gebruikt voor het beoordelen van blootstelling aan traumatische life events en symptomen van PTSS. De PCL-5-NL bestaat uit 20 items die het aantal symptomen van PTSS alsook de zwaarte hiervan scoren (d.m.v. een Likert-schaal van 0 tot 4). 
Een score van 33 of hoger op deze vragenlijst is een goede voorspeller van PTSS en suggereert dat de respondent baat heeft bij behandeling van zijn of haar klachten20. De betrouwbaarheid en validiteit hiervan worden sterk geacht21. Ten slotte werden de World Health Organization Quality of Life Questionnaire (WHOQOL-BREF-NL)22en de hiervoor genoemde LQoLP afgenomen voor een inventarisatie van de kwaliteit van leven op vier domeinen (fysieke, psychologische en sociale gezondheid en de omgeving).

Via de patiëntenverenigingen voor PWS werden oproepen gepubliceerd voor deelname. Er meldden zich 98 familieleden in de leeftijd van 19 tot 80 jaar (M = 49, SD = 15), zij representeerden 69 personen met PWS in de leeftijd van 0 tot 58 jaar (M = 19, SD = 13). 71% van de familieleden was vrouw en 68% betrof de vader of moeder, het overige deel bestond uit broers, zussen, opa’s en oma’s. Exact 50% van de respondenten woonde ten tijde van het onderzoek samen met de betreffende persoon met PWS. De andere helft van de personen met PWS woonde niet thuis, maar in een woonvoorziening. Dataverzameling vond plaats van september 2020 t/m september 2021.

Meer PTSS-symptomen bij familieleden van personen met PWS
Van de 98 familieleden die deelnamen aan het onderzoek gaf 92,9% aan dat zij traumatische ervaringen hadden meegemaakt. Dat is hoger dan het percentage van 80,7% binnen de algemene bevolking. Tevens had 12,1% van de respondenten met een traumatische ervaring een score van 33 of hoger op de PCL-5-NL, wat impliceert dat er een sterke aanwijzing is dat hun symptomen zouden kunnen passen bij PTSS. Ter vergelijking: de prevalentie van PTSS in Nederland bedraagt 7,4%23. Hierbij moet worden opgemerkt dat deze in een onderzoeksetting afgenomen vragenlijsten onvoldoende basis zijn voor een definitieve diagnose van PTSS. Individuele klinische diagnostiek door een gekwalificeerde behandelaar is noodzakelijk voordat deze diagnose kan worden bevestigd.

Helft van traumatische ervaringen gerelateerd aan PWS
Van de respondenten die een trauma hadden doorgemaakt, gaf 46,2% aan een trauma te hebben meegemaakt dat direct gerelateerd was aan (het samenleven met personen met) PWS. Bovendien scoorde deze groep hoger op het totaal aantal PTSS-symptomen, alsmede op de vier symptoomclusters, vergeleken met de groep met trauma’s die niet gerelateerd waren als PWS. Specifieke traumatische ervaringen die gerelateerd zijn aan PWS waren bijvoorbeeld: de bevalling (wegens hypotonie bij de neonaat), suïcidaal gedrag van de persoon met PWS, psychoses, agressief gedrag en gevoelens van machteloosheid bij gebrek aan begrip en steun vanuit de sociale omgeving.

Lagere kwaliteit van leven
In het onderzoek is duidelijk negatieve correlatie aangetoond tussen het aantal traumasymptomen en de totale score op de WHOQOL-BREF-NL, die een indicatie geeft van de kwaliteit van leven van de respondent. Met name een negatieve score op het symptoomcluster cognitie en stemming (PCL-5-NL) had een duidelijke correlatie met een lagere kwaliteit van leven op alle vier de domeinen (fysieke, psychologische en sociale gezondheid en de omgeving). Een negatieve score binnen het cluster arousal en reactiviteit had tevens een negatieve correlatie met het domein fysieke gezondheid.

Leeftijd en thuissituatie spelen een rol
Zoals eerder genoemd zijn gedragsproblemen bij personen met PWS versterkt aanwezig vanaf de tienerjaren. Familieleden van personen met PWS in de leeftijd van 10 tot 30 jaar hadden significant meer PTSS-symptomen. Bij de leeftijdscategorie vanaf 30 jaar bleef dit effect aanwezig, ondanks het feit dat het uitdagende gedrag dan meestal afneemt. Een mogelijke verklaring voor deze bevinding is de toename van fysieke problemen bij deze leeftijdscategorie. 

De helft van de respondenten leefde samen met een persoon met PWS. Familieleden die een PWS-gerelateerd trauma rapporteerden, bleken vaker samen te leven met de betreffende persoon met PWS dan familieleden die andere traumatische gebeurtenissen rapporteerden (64% versus 41%). Bovendien bleken er minder trauma’s te zijn onder familieleden waarbij de persoon met PWS in een zorginstelling woonde. Binnen deze groep familieleden rapporteerde slechts 34% een trauma.

Signalen van PTSS-symptomen bij de familieleden
Het onderzoek toont aan dat familieleden van personen met PWS vaker trauma’s ervaren gedurende hun leven en vaker symptomen ervaren passend bij PTSS. Dit heeft directe gevolgen voor het familielid zelf, voor de rest van de familie en voor de persoon met PWS. Deze bevindingen geven een duidelijk signaal af voor behandelaren: 
Let bij familieleden extra goed op tekenen van psychopathologie, in het bijzonder symptomen die kunnen passen bij PTSS. Indien deze symptomen aanwezig zijn, probeer ze dan ook in de context van PWS te zien, en schakel tijdig psychologische hulp in. Dit kan in eerste instantie via de POH-GGZ maar denk ook aan systeemtherapie, gezinsbegeleiding en gespecialiseerde traumabehandelaren. 

Spoor daarnaast aan tot het zoeken van sociale steun bij andere familieleden of via een patiëntenvereniging. Wanneer een familielid op tijd de juiste zorg en/of steun krijgt aangeboden heeft dit mogelijk ook een positief effect op de persoon met PWS zelf. Leg aan familieleden uit dat de gedragsmatige en psychiatrische symptomen van PWS toenemen vanaf de tienerjaren en dat de kans op trauma’s bij familieleden ook toenemen in die periode. Daarom is het dus belangrijk om al op vroege leeftijd vooruit te denken over adequate zorg voor de persoon met PWS.

Bevorder de kwaliteit van leven
Familieleden van personen met PWS kunnen zich ook presenteren met negatieve veranderingen in kwaliteit van leven. Dit kan zich manifesteren op elk van de vier domeinen (fysiek, psychologisch, sociaal en de omgeving). Zoals eerder beschreven is er een significante correlatie tussen de kwaliteit van leven en PTSS-symptomen. Het bevorderen van de kwaliteit van leven bij familieleden verkleint mogelijk het risico op trauma en het ontwikkelen van PTSS-symptomen. Maak daarom traumatische ervaringen en de kwaliteit van leven al in een vroeg stadium bespreekbaar en neem bij twijfels of vragen laagdrempelig contact op met behandelaren gespecialiseerd in PWS voor gerichte adviezen. Via het digitale Expertisecentrum voor PWS vindt u links naar patiëntenorganisaties en zorgverleners Contact met de onderzoeker is uiteraard ook mogelijk.

Het oorspronkelijke artikel genaamd Family Matters: Trauma and Quality of Life in Family Members of Individuals with Prader-Willi Syndrome werd op 28 juni 2022 gepubliceerd in Frontiers of Psychiatry. Correspondentie via anja.roubos@donders.ru.nl.