Marielle van Eekelen is sinds 2001 als verpleegkundige betrokken bij de poli voor kinderen met PWS en het onderzoek naar toediening van het  groeihormoon aan deze kinderen. Door dit onderzoek raakte de behandeling met het groeihormoon al spoedig geregistreerd en behoort dit nu tot de standaard klinische zorg voor kinderen met PWS tot ze zijn uitgegroeid. Anno 2018 loopt de studie nog steeds. Het had niet veel gescheeld of een carrièreswitch tot kinderrechter had roet in het eten gegooid. Gelukkig lopen dingen soms anders dan je bedenkt …

In oktober 2016 werd het digitale kennis- en lotgenotenportaal van het expertisecentrum PWS gelanceerd onder de naam ‘Het Huis van begrip’. Nu, twee jaar later is het Huis van begrip al ruim 24.000 keer bezocht. Het is een begrip geworden voor ouders, professionals en andere begeleiders en daarom niet meer weg te denken. In deze eerste nieuwsbrief van het Huis van begrip presenteren we graag het vernieuwde uiterlijk van de site. Tevens zijn alle functionaliteiten nu goed toegankelijk vanaf smartphones en tablets en voldoet de site aan de huidige privacywetgeving … 

In deze nieuwsbrief lanceren we de vernieuwde website van het Huis van begrip, het digitale expertisecentrum PWS. Maar wat is er nu allemaal veranderd? We vroegen het Vincent Meijers en Peter Heijnsdijk van Creapolis Media, het sympathieke mediabedrijf aan het Amsterdamse IJ dat de bouw en de recente upgrade van de website voor zijn rekening nam ...

Op 28 februari 2018, Zeldzameziektendag, vond in Nieuwegein de jaarlijkse Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen plaats. Tijdens het avondprogramma ontvingen een medicus/wetenschapper, een naaste van een patiënt en een Expertisecentrum een Engel Award voor hun bijzondere inspanningen voor mensen met een zeldzame aandoening.

‘Het huis van begrip’, een naam die tot de verbeelding spreekt. Een plek waar je thuis kan komen, begrip kan vinden …  maar begrip waarvoor dan precies? Aah voor het Prader-Willi syndroom, die naam heb ik eerder gehoord, maar wat dat nou precies is? Dat waren zomaar wat eerste gedachten toen aan mij gevraagd werd of ik het beheer van het Huis van begrip op me wilde nemen. Mijn naam is Angelique Schlief en ik werk als onderzoeksmedewerker bij het Radboudumc, afdeling IQ healthcare in Nijmegen. Tevens verzorg ik de communicatie voor deze afdeling en voor het kennisprogramma ‘Celsus, academie voor betaalbare zorg’. De rol van coördinator voor het digitale kennisplatform voor PWS past heel goed in het verlengde hiervan.

In 2018 bestaat het Prader-Willi Fonds (PWF) 15 jaar.
Dat heeft het Fonds gevierd door te doen waarvoor ze zijn opgericht: Kennis vergaren, kennis bundelen en kennis verspreiden.
Op 2 februari kwamen 75 zorgprofessionals, behandelaars en familieleden van mensen met PWS naar Utrecht voor een door het PWF georganiseerde expertmeeting.