Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd
Colofon Print

Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS

Trefwoorden:
Leeftijd:

In dit onderzoek brachten Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Aanvullend beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen. 

Er is weinig bekend over gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS. Er is wel eerder een overzicht gepubliceerd van de diagnoses die bij mensen met PWS waren gesteld, maar het probleem is juist dat veel gezondheidsproblemen worden gemist. Dit betekent dat iemand een ‘verborgen’ aandoening heeft, zonder dat die wordt opgemerkt en zonder dat de diagnose wordt gesteld. 

Dit kan komen doordat mensen met PWS een hoge pijngrens hebben en soms niet goed kunnen zeggen waar ze last van hebben. Ook kan het komen doordat sommige aandoeningen alleen worden gevonden als er gericht naar wordt gezocht. Het missen van diagnoses kan wel ernstige gevolgen kan hebben. Zo kan het missen van bepaalde hartproblemen, na een sluimerend begin, uiteindelijk plotseling hartfalen geven, wat kan leiden tot IC opname of zelfs overlijden. 

Wij hebben bij 115 volwassenen met PWS gekeken naar bekende en verborgen gezondheidsproblemen. We hebben gevonden dat er veel verborgen gezondheidsproblemen zijn, zoals onopgemerkte suikerziekte en onopgemerkte hormoontekorten. 

We hebben een stappenplan opgesteld voor dokters. Als ze zich houden aan dat stappenplan, zullen ze minder aandoeningen over het hoofd zien. Onze bevindingen en het stappenplan zijn gepubliceerd in een hoogstaand medisch tijdschrift, zodat het zoveel mogelijk dokters bereikt in binnen- en buitenland. 
 

Overige artikelen

Up to date over Prader-Willi syndroom Onderzoek

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Gezond ouder worden Onderzoek

De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Internationale samenwerking Onderzoek

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de internationale samenwerking op het gebied van  PWS.

Genetica van PWS bij volwassenen Onderzoek

Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, bestudeert casussen van volwassenen met PWS en hun kenmerken om meer inzicht te krijgen in welke genen bijdragen aan welke kenmerken van het syndroom.

Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS Onderzoek

Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.  

Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS Onderzoek

Voor volwassenen is de meerwaarde van groeihormoonbehandeling nog onvoldoende aangetoond. Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, en collega's brengen in een internationale studie in kaart wat nu bekend is over de voor- en nadelen van groeihormoonbehandeling bij volwassenen.

Toon meer resultaten