Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, licht toe hoe hun onderzoek heeft aangetoond dat volwassenen met PWS zelden een tekort hebben aan stresshormoon. 

Bij de sectie volwassenen van het expertisecentrum PWS in het Erasmus MC, doen we naast de patiëntenzorg ook onderzoek om de zorg voor volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS) te verbeteren. Kenmerkend voor PWS is de (licht) verstandelijke beperking, een onverzadigbare eetlust, ernstig overgewicht en verschillende hormoontekorten. 

Een belangrijk hormoon voor het menselijk lichaam is stresshormoon. Dat ons helpt (letterlijk en figuurlijk) overeind te blijven bij lichamelijke of psychische stress. Omdat kinderen met PWS een tekort aan stresshormoon kunnen hebben, schrijven de medische richtlijnen voor dat alle mensen met PWS het stresshormoon hydrocortison (HC) toegediend moeten krijgen tijdens lichamelijke en psychische stress. 

Stress komt bij mensen met PWS veel voor (door hun verstandelijke beperking en ‘moeilijk verstaanbaar gedrag’). Veel volwassenen met PWS krijgen daarom regelmatig HC toegediend. Bijwerkingen van HC zijn gewichtstoename, te hoge bloeddruk, botontkalking en suikerziekte. Deze aandoeningen komen bij volwassenen met PWS al veel voor en daarom is het belangrijk om overbehandeling met HC te voorkomen. 

Wij hebben een groot internationaal onderzoek opgezet, waarin we laten zien dat stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS nauwelijks voorkomt. Het standaard toedienen van HC is daarom onnodig en zelfs ongewenst. 

Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in het vooraanstaande wetenschappelijke tijdschrift ‘The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism’