In dit onderzoek brachten Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Aanvullend beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen. 

Er is weinig bekend over gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS. Er is wel eerder een overzicht gepubliceerd van de diagnoses die bij mensen met PWS waren gesteld, maar het probleem is juist dat veel gezondheidsproblemen worden gemist. Dit betekent dat iemand een ‘verborgen’ aandoening heeft, zonder dat die wordt opgemerkt en zonder dat de diagnose wordt gesteld. 

Dit kan komen doordat mensen met PWS een hoge pijngrens hebben en soms niet goed kunnen zeggen waar ze last van hebben. Ook kan het komen doordat sommige aandoeningen alleen worden gevonden als er gericht naar wordt gezocht. Het missen van diagnoses kan wel ernstige gevolgen kan hebben. Zo kan het missen van bepaalde hartproblemen, na een sluimerend begin, uiteindelijk plotseling hartfalen geven, wat kan leiden tot IC opname of zelfs overlijden. 

Wij hebben bij 115 volwassenen met PWS gekeken naar bekende en verborgen gezondheidsproblemen. We hebben gevonden dat er veel verborgen gezondheidsproblemen zijn, zoals onopgemerkte suikerziekte en onopgemerkte hormoontekorten. 

We hebben een stappenplan opgesteld voor dokters. Als ze zich houden aan dat stappenplan, zullen ze minder aandoeningen over het hoofd zien. Onze bevindingen en het stappenplan zijn gepubliceerd in een hoogstaand medisch tijdschrift, zodat het zoveel mogelijk dokters bereikt in binnen- en buitenland.