In de YAP-studie worden de lange-termijn effecten van groeihormoonbehandeling bij (jong)volwassenen met het Prader-Willi syndroom onderzocht. In het verleden werd het groeihormoon voor de YAP-studie verstrekt door de fabrikant (Pfizer). In november 2019 liet deze ons helaas weten dat zij per 1 december 2019 zou stoppen met de verstrekking van groeihormoon (GH) voor deze studie. Aangezien er nog geen registratie was van groeihormoonbehandeling voor mensen met PWS > 18 jaar betekende het besluit dat de deelnemers aan de YAP studie hun GH behandeling niet konden continueren.

Promotieonderzoek Stephany Donze 

Stephany Donze behaalde 20 december haar doctorstitel voor haar onderzoek naar de effecten van groeihormoonbehandeling bij kinderen en jongvolwassenen. Ze draagt haar proefschrift op aan alle kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en hun ouders, omdat zonder hen niets van dit alles mogelijk was geweest.

Artsen Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s) krijgen vaak vragen over gedragsbeïnvloedende medicatie. Mensen met een verstandelijke beperking gebruiken bepaalde medicatie soms jaren, terwijl relevante kennis over de effectiviteit en veiligheid van deze middelen specifiek bij syndromen vaak ontbreekt. Ook over afbouw van deze medicatie bij syndromen is nog onvoldoende bekend. PWS is een van de syndromen waarbij dit wordt onderzocht.

Antipsychotica zijn middelen die in de psychiatrie worden voorgeschreven aan mensen met een psychose. In de zorg voor verstandelijk gehandicapten worden antipsychotica van oudsher voorgeschreven bij probleemgedrag. Probleemgedrag is echter geen goede reden om antipsychotica voor te schrijven. Toch blijkt dat afbouw van antipsychotica bij mensen met een verstandelijke beperking en probleemgedrag vaak niet lukt. Onderzoekers gaan op zoek naar het waarom.

Sinds begin 2019 loopt de ZEPHYR-studie in Noord- Amerika en Europa. Deze internationale studie test de veiligheid en werkzaamheid van de stof Livoletide gedurende langere tijd bij mensen met het Prader-Willi Syndroom (PWS). Livoletide lijkt een gunstig effect te hebben op hyperfagie, voedsel gerelateerd gedrag en de energiebalans.

Het organisatiecomité van het expertisecentrum Prader-Willi syndroom / Stichting Kind en Groei nodigt u van harte uit voor het symposium Prader-Willi syndroom op 7 februari 2020. De locatie van het event is Diergaarde Blijdorp in Rotterdam. Op deze middag wordt het laatste nieuws en de ontwikkelingen op het gebied van PWS gepresenteerd en besproken.